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Die Naturgeschichte der familiären Dysautonomie

6. November 2025 aktualisiert von: NYU Langone Health

Naturgeschichte der familiären Dysautonomie

Die Studie wird klinische Informationen von Patienten mit FD sammeln und es ihnen ermöglichen, Blut zu spenden, um bei der Entwicklung biologischer Marker der Krankheit zur Unterstützung der Diagnose und Behandlung zu helfen.

Dies ist eine nicht-invasive, nicht-interventionelle Beobachtungsstudie, die nur ein minimales Risiko für die Teilnehmer darstellt. Die Studie wird die klinischen Merkmale von Patienten mit FD-Überstunden dokumentieren, indem ihre routinemäßigen klinischen Testergebnisse in einer zentralen Datenbank gespeichert werden. An der Studie werden Mitarbeiter anderer Fachkliniken auf der ganzen Welt beteiligt sein, die Patienten mit FD jährlich nachverfolgen/auswerten. Die Bereitstellung von Blut für die zukünftige Verwendung ist optional.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Definieren Sie die phänotypischen Merkmale, den Schweregrad und die klinische Entwicklung von FD von Patient zu Patient. Die Ermittler werden Patienten mit FD in eine multizentrische naturkundliche Beobachtungsstudie aufnehmen, um ihren biochemischen, neurologischen und autonomen Phänotyp zu bewerten. Die Prüfärzte werden den Patienten folgen, um den Beginn und den skalierten Schweregrad aller klinischen Probleme systematisch zu untersuchen. Die Forscher werden die Progressionsraten von Patienten außerhalb einer klinischen Studie definieren, um zwischen statischen und progressiven Merkmalen zu unterscheiden, eine Herausforderung bei angeborenen Neuropathien. Die Ermittler werden weiterhin Blut sammeln, um nach Möglichkeiten zu suchen, die Phänotypen der Krankheit zu überwachen. Biomarker, die renale, kardiovaskuläre, respiratorische, skelettale und kognitive Aspekte der Krankheit quantifizieren, werden evaluiert. Diese Informationen sind relevant, wenn die Toxizität von Arzneimitteln in klinischen Studien überwacht wird. Eine detaillierte klinische Nachsorge von Patienten mit FD wird es den Forschern ermöglichen, zu bestimmen, wann Standardtherapien (z. B. nicht-invasive Beatmung, Gastrostomie-Ernährungen) eingeleitet werden sollten und wie sich diese auf die Überlebensergebnisse auswirken.

Spezifisches Ziel 2: Entwicklung von Methoden zur Messung fortschreitender neurologischer Defizite als Ergebnismaße für zukünftige klinische Studien. Die Forscher werden die Hypothese testen, dass eine Verschlechterung der Gangataxie und ein fortschreitender Sehverlust durch eine fortschreitende neuronale Degeneration verursacht werden. Die Forscher werden auf der Grundlage dieser Defizite präzise Ergebnismessungen entwickeln, um die Wirksamkeit neuer Behandlungen zu testen. Die Forscher werden prospektiv Längsveränderungen der Netzhautstruktur (mit optischer Kohärenztomographie) und der Sehfunktion in einer Kohorte von Patienten mit FD bewerten. Die Ermittler bestimmen das Ausmaß und die Schwere der Netzhautanomalien bei allen Patienten und wie sie sich im Laufe der Zeit verändern. Die Forscher werden feststellen, ob strukturelle Anomalien in der Netzhaut mit der Schwere der Erkrankung korrelieren, und nach funktionellen Korrelaten suchen, die anhand der Sehschärfe und der Farbunterscheidung gemessen werden. Nach der jüngsten Entdeckung, dass Gangataxie bei Patienten mit FD das Ergebnis sensorischer Defizite ist, werden die Forscher quantitative Bewertungen der passiven Anpassung des Gelenkwinkels am Knie durchführen, um die propriozeptive Schärfe zu messen. Die Ermittler werden feststellen, wie sich diese Maßnahmen im Laufe der Zeit verändern und wie sie sich auf die tägliche Funktion und die Lebensqualität auswirken.

Eine organisierte, an mehreren Standorten durchgeführte Studie zur Naturgeschichte von Patienten mit FD wird es den Forschern ermöglichen, krankheitsspezifische Ergebnisse für die Erprobung neuer Therapien zu definieren, was ein großer Durchbruch für diese Patienten ist. Die Studie bietet auch eine einzigartige Gelegenheit, besser zu verstehen, wie sich das Gehirn entwickelt, wenn es an entscheidenden sensorischen Eingaben mangelt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

400

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

An dieser Studie werden bis zu 400 Versuchspersonen beteiligt sein. Die registrierten Patienten sind zwischen 3 Monaten und 66 Jahren alt. Dies ist eine Studie zur natürlichen Geschichte, die Informationen sammelt, die als Behandlungsstandard von Patienten mit FD erhalten wurden.

Die Studie wird Kinder einbeziehen, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die bei der Geburt beginnt. Auch erwachsene Patienten werden aufgenommen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten jeden Alters mit der Diagnose Familiäre Dysautonomie (FD) mit molekularer Bestätigung der IKBKAP-Mutation.
  • Fähigkeit, eine Einverständniserklärung (oder Zustimmung) abzugeben und das Studienprotokoll einzuhalten

Ausschlusskriterien:

  • Probanden, die nicht an der Studie teilnehmen möchten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Familiäre Dysautonomie
Patienten mit diagnostizierter familiärer Dysautonomie, einer genetischen Störung, die die Entwicklung und das Überleben von Nervenzellen im autonomen Nervensystem beeinträchtigt. Es betrifft vor allem Neuronen, die unwillkürliche Handlungen wie die Regulierung des Blutdrucks und der Atmung steuern. Es beeinflusst auch das sensorische Nervensystem und die Wahrnehmung von Schmerz, Hitze und Kälte.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
1. Erstellung einer Datenbank für familiäre Dysautonomie, die als phänotypischer Kern dient
Zeitfenster: 5 Jahre
Die Ermittler werden eine Registrierungsdatenbank von Patienten mit familiärer Dysautonomie erstellen. Alle Patienten werden standardisierte phänotypische Bewertungen erhalten, die klinische, physiologische und biochemische Strategien kombinieren, um komplexe autonome Phänotypen zu charakterisieren, sowohl bekannte als auch noch unentdeckte.
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um den natürlichen Verlauf der Sehfunktion zu definieren und prädiktive Biomarker für Krankheitsverlauf und Schweregrad zu identifizieren.
Zeitfenster: 5 Jahre
Die Forscher werden den natürlichen Verlauf der Sehfunktion, einschließlich der Netzhautstruktur und der Sehschärfe, kartieren und die Hypothese testen, dass ein sich verschlechternder Sehverlust durch eine fortschreitende neuronale Degeneration verursacht wird.
5 Jahre
Um den natürlichen Verlauf der Gangataxie zu definieren und prädiktive Biomarker für Krankheitsverlauf und Schweregrad zu identifizieren
Zeitfenster: 5 Jahre
Die Forscher werden den natürlichen Verlauf der Gangataxie kartieren und die Hypothese testen, dass fortschreitende Ataxie mit einem zunehmenden Verlust der propriozeptiven Schärfe korreliert, der durch den fortschreitenden Tod sensorischer Neuronen verursacht wird.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

NYU Langone Health

Ermittler

  • Hauptermittler: Horacio Kaufmann, MD, NYU Langone Health

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

22. Februar 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

21. Februar 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. April 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. April 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. April 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

7. November 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. November 2025

Zuletzt verifiziert

1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 16-01774

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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