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Die Naturgeschichte der familiären Dysautonomie

2. November 2026 aktualisiert von: NYU Langone Health

Naturgeschichte der familiären Dysautonomie

The study will collect clinical information from patients with FD and allow them to give blood to help develop biological markers of the disease to aid diagnosis and treatment.

This is a non-invasive, non-interventional, observation study that poses only minimal risk for participants. The study will document the clinical features of patients with FD overtime by storing their routine clinical test results in a central database. The study will involve collaborators at other specialist clinics around the world who follow/evaluate patients with FD annually. Providing blood for future use is optional.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Define the phenotypic characteristics, severity and clinical evolution of FD on a patient-by patient basis. Investigators will enroll patients with FD in a multi-center observational natural history study to evaluate their biochemical, neurological and autonomic phenotype. Investigators will follow patients to systematically study the onset and scaled severity of all clinical problems. Investigators will define progression rates of patients outside of a clinical trial to distinguish between static and progressive features, a challenge in congenital neuropathies. Investigators will continue banking blood to look for ways to monitor the disease phenotypes. Biomarkers that quantify renal, cardiovascular, respiratory, skeletal and cognitive aspects of the disease will be evaluated. This information is relevant when monitoring toxicity to drugs in clinical trials. Detailed clinical follow-up of patients with FD will allow investigators to determine when standard of care therapies (e.g., non-invasive ventilation, gastrostomy feedings) should be initiated and how these impact survival outcomes.

Specific Aim 2: Develop ways to measure progressive neurological deficits as outcome measures for future clinical trials. Investigators will test the hypothesis that worsening gait ataxia and progressive visual loss are caused by ongoing neuronal degeneration. Investigators will develop precise outcome measures based on these deficits to test the efficacy of new treatments. Investigators will prospectively evaluate longitudinal changes in the retinal structure (with optical coherence tomography) and visual function in a cohort of patients with FD. Investigators will determine the extent and severity of retinal abnormalities in all patients and how they change overtime. Investigators will establish whether structural abnormalities in the retina are correlated with disease severity and look for functional correlates as measured by visual acuity and color discrimination. Following the recent discovery that gait ataxia in patients with FD is the result of sensory deficits, investigators will perform quantitative assessments of passive joint angle matching at the knee to measure proprioceptive acuity. Investigators will determine how these measures change overtime as well as their impact on daily function and quality of life.

An organized, multi-site natural history study of patients with FD will enable investigators to define disease-specific outcomes for testing new therapies, a major breakthrough for these patients. The study also offers a unique opportunity to understand better how the brain develops when devoid of crucial sensory inputs.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

400

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

This study will involve as many as 400 human subjects. Registered patients range from 3 months to 66-years in age. This is a natural history study that will collect information obtained as standard of care from patients with FD.

The study will involve children as it is a genetic disease with onset at birth. Adult patients will also be enrolled.

Beschreibung

Inclusion Criteria:

  • Patients of any age with a diagnosis of familial dysautonomia (FD) with molecular confirmation of the IKBKAP mutation.
  • Ability to provide informed consent (or assent) and comply with the study protocol

Exclusion Criteria:

  • Subjects that do not wish to be a part of the study.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: COHORT
  • Zeitperspektiven: PROSPECTIVE

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Familial Dysautonomia

Patients diagnosed with familial dysautonomia, a genetic disorder that affects the development and survival of nerve cells in the autonomic nervous system. It primarily affects neurons that control involuntary actions like regulation of blood pressure and breathing. It also affects the sensory nervous system and the perception of pain, heat and cold.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
1. To create a database of familial dysautonomia disorder that will serve as a phenotypic core
Zeitfenster: 5 years

Investigators will create an enrollment database of patients with familial dysautonomia. All patients will have standardized phenotypic evaluations that will combine clinical, physiological and biochemical strategies to characterize complex autonomic phenotypes, both known and still undiscovered.
5 years

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
To define the natural history of visual function and identify predictive biomarkers of disease progression and severity.
Zeitfenster: 5 years

Investigators will map the natural history of visual function including retinal structure and visual acuity and test the hypothesis that worsening visual loss is caused by ongoing neuronal degeneration.
5 years
To define the natural history of gait ataxia and identify predictive biomarkers of disease progression and severity
Zeitfenster: 5 years

Investigators will map the natural history of gait ataxia and test the hypothesis that progressive ataxia is correlated with increasing loss of proprioceptive acuity caused by ongoing death of sensory neurons.
5 years

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

NYU Langone Health

Ermittler

  • Hauptermittler: Horacio Kaufmann, MD, NYU Langone Health

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

22. Februar 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

21. Februar 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. April 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. April 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. April 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. November 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. November 2026

Zuletzt verifiziert

1. November 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 16-01774

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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