Familiaalisen dysautonomian luonnonhistoria
Tutkimuksessa kerätään kliinistä tietoa FD-potilailta ja annetaan heille mahdollisuus luovuttaa verta taudin biologisten merkkiaineiden kehittämiseksi diagnoosin ja hoidon helpottamiseksi.
Tämä on ei-invasiivinen, ei-interventio, havainnointitutkimus, joka aiheuttaa vain minimaalisen riskin osallistujille. Tutkimuksessa dokumentoidaan FD-ylityötä sairastavien potilaiden kliiniset piirteet tallentamalla heidän rutiininomaiset kliiniset testitulokset keskustietokantaan. Tutkimukseen osallistuu yhteistyökumppaneita muilla erikoisklinikoilla ympäri maailmaa, jotka seuraavat/arvioivat FD-potilaita vuosittain. Veren antaminen myöhempää käyttöä varten on valinnaista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Määritä FD:n fenotyyppiset ominaisuudet, vakavuus ja kliininen kehitys potilaskohtaisesti. Tutkijat rekisteröivät FD-potilaita monikeskukseen havainnoivaan luonnonhistorialliseen tutkimukseen arvioidakseen heidän biokemiallista, neurologista ja autonomista fenotyyppiään. Tutkijat seuraavat potilaita tutkiakseen systemaattisesti kaikkien kliinisten ongelmien alkamista ja skaalattua vakavuutta. Tutkijat määrittelevät potilaiden etenemisnopeudet kliinisen tutkimuksen ulkopuolella erottaakseen toisistaan staattiset ja progressiiviset piirteet, mikä on synnynnäisten neuropatioiden haaste. Tutkijat jatkavat veren keräämistä etsiäkseen tapoja seurata taudin fenotyyppejä. Biomarkkereita, jotka määrittävät sairauden munuaisten, sydän- ja verisuonijärjestelmän, hengityselinten, luuston ja kognitiiviset näkökohdat, arvioidaan. Nämä tiedot ovat tärkeitä seurattaessa lääkkeiden toksisuutta kliinisissä tutkimuksissa. FD-potilaiden yksityiskohtaisen kliinisen seurannan avulla tutkijat voivat määrittää, milloin standardihoitohoidot (esim. ei-invasiivinen ventilaatio, gastrostomiaruokinta) tulisi aloittaa ja kuinka nämä vaikuttavat eloonjäämistuloksiin.
Erityistavoite 2: Kehitetään tapoja mitata progressiivisia neurologisia puutteita tulosmittauksina tulevia kliinisiä tutkimuksia varten. Tutkijat testaavat hypoteesin, että paheneva kävelyataksia ja progressiivinen näönmenetys johtuvat jatkuvasta hermosolujen rappeutumisesta. Tutkijat kehittävät näiden puutteiden perusteella tarkat tulosmittaukset uusien hoitojen tehokkuuden testaamiseksi. Tutkijat arvioivat prospektiivisesti verkkokalvon rakenteen (optisella koherenssitomografialla) ja visuaalisen toiminnan pitkittäisiä muutoksia FD-potilaiden kohortissa. Tutkijat määrittävät verkkokalvon poikkeavuuksien laajuuden ja vakavuuden kaikilla potilailla ja kuinka ne muuttuvat ylityössä. Tutkijat selvittävät, korreloivatko verkkokalvon rakenteelliset poikkeavuudet sairauden vakavuuden kanssa, ja etsivät toiminnallisia korrelaatioita näöntarkkuudella ja värin erottelulla mitattuna. Äskettäisen havainnon jälkeen, että FD-potilaiden kävelyataksia on seurausta aistinvaraisista puutteista, tutkijat suorittavat kvantitatiivisia arvioita passiivisen nivelen kulman sovituksesta polven kohdalla proprioseptiivisen tarkkuuden mittaamiseksi. Tutkijat selvittävät, miten nämä toimenpiteet muuttavat ylitöitä sekä kuinka ne vaikuttavat päivittäiseen toimintaan ja elämänlaatuun.
FD-potilaiden organisoitu, useaan paikkaan perustuva luonnollinen tutkimus antaa tutkijoille mahdollisuuden määritellä sairauskohtaisia tuloksia uusien hoitomuotojen testaamiseksi, mikä on suuri läpimurto näille potilaille. Tutkimus tarjoaa myös ainutlaatuisen mahdollisuuden ymmärtää paremmin, kuinka aivot kehittyvät, kun niistä puuttuu tärkeitä aistisyötteitä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Horacio Kaufmann, MD
- Sähköposti: horacio.kaufmann@nyulangone.org
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Britney A. Paredes Lopez
- Puhelinnumero: 2122637225
- Sähköposti: Britney.ParedesLopez@nyulangone.org
Opiskelupaikat
-
-
Ramat Gan
-
Tel Litwinsky, Ramat Gan, Israel, 52621
- Rekrytointi
- Sheba Medical Center - Safra Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Bat El Bar Aluma, MD
- Puhelinnumero: +972 52 666 8335
- Sähköposti: BatEl.BarAluma@sheba.health.gov.il
-
Ottaa yhteyttä:
- Reut Ramon, MPH
- Puhelinnumero: +972 52 666 7031
- Sähköposti: Reut.Ramon@sheba.health.gov.il
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10016
- Rekrytointi
- Dysautonomia Center - School of Medicine -NYU Langone Medical Center
-
Päätutkija:
- Horacio Kaufmann, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Horacio Kaufmann, MD
- Sähköposti: horacio.kaufmann@nyulangone.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Britney A. Paredes Lopez
- Puhelinnumero: 212-263-7225
- Sähköposti: Britney.ParedesLopez@nyulangone.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Tässä tutkimuksessa on mukana jopa 400 ihmistä. Rekisteröityneiden potilaiden ikä vaihtelee 3 kuukaudesta 66 vuoteen. Tämä on luonnollinen tutkimus, joka kerää tietoja, jotka on saatu tavallisena hoidossa FD-potilailta.
Tutkimukseen osallistuu lapsia, koska kyseessä on geneettinen sairaus, joka alkaa syntymässä. Mukaan otetaan myös aikuispotilaita.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Minkä tahansa ikäiset potilaat, joilla on familiaalinen dysautonomia (FD) diagnoosi ja IKBKAP-mutaation molekyylivahvistus.
- Kyky antaa tietoinen suostumus (tai suostumus) ja noudattaa tutkimusprotokollaa
Poissulkemiskriteerit:
- Aiheet, jotka eivät halua osallistua tutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Perheellinen dysautonomia
Potilaat, joilla on diagnosoitu familiaalinen dysautonomia, geneettinen häiriö, joka vaikuttaa autonomisen hermoston hermosolujen kehitykseen ja eloonjäämiseen.
Se vaikuttaa ensisijaisesti hermosoluihin, jotka hallitsevat tahattomia toimia, kuten verenpaineen ja hengityksen säätelyä.
Se vaikuttaa myös aistihermostoon ja kivun, lämmön ja kylmän aistimiseen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
1. Luoda tietokanta familiaalisista dysautonomiahäiriöistä, jotka toimivat fenotyyppisenä ytimenä
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Tutkijat luovat rekisteröintitietokannan potilaista, joilla on familiaalinen dysautonomia.
Kaikilla potilailla on standardoidut fenotyyppiarvioinnit, jotka yhdistävät kliiniset, fysiologiset ja biokemialliset strategiat monimutkaisten autonomisten fenotyyppien karakterisoimiseksi, sekä tunnettuja että vielä tuntemattomia.
|
5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Määrittää visuaalisen toiminnan luonnollinen historia ja tunnistaa ennustavat biomarkkerit sairauden etenemiselle ja vaikeudelle.
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Tutkijat kartoittavat näkötoiminnan luonnollisen historian, mukaan lukien verkkokalvon rakenteen ja näöntarkkuuden, ja testaavat hypoteesin, että näönmenetyksen paheneminen johtuu jatkuvasta hermosolujen rappeutumisesta.
|
5 vuotta
|
|
Määrittää kävelyataksian luonnollinen historia ja tunnistaa ennustavat biomarkkerit sairauden etenemiselle ja vaikeudelle
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Tutkijat kartoittavat kävelyataksian luonnollista historiaa ja testaavat hypoteesin, jonka mukaan progressiivinen ataksia korreloi proprioseptiivisen tarkkuuden lisääntymisen kanssa, joka johtuu aistihermosolujen jatkuvasta kuolemasta.
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Horacio Kaufmann, MD, NYU Langone Health
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Ääreishermoston sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hermoston epämuodostumat
- Primaariset dysautonomiat
- Autonomisen hermoston sairaudet
- Polyneuropatiat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Dysautonomia, perhe
- Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat
Muut tutkimustunnusnumerot
- 16-01774
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .