Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorien til familiær dysautonomi

6. november 2025 oppdatert av: NYU Langone Health

Natural History of familiær dysautonomi

Studien vil samle inn klinisk informasjon fra pasienter med FD og tillate dem å gi blod for å utvikle biologiske markører for sykdommen for å hjelpe diagnose og behandling.

Dette er en ikke-invasiv, ikke-intervensjonell, observasjonsstudie som bare utgjør minimal risiko for deltakerne. Studien vil dokumentere de kliniske egenskapene til pasienter med FD overtid ved å lagre deres rutinemessige kliniske testresultater i en sentral database. Studien vil involvere samarbeidspartnere ved andre spesialistklinikker rundt om i verden som følger/evaluerer pasienter med FD årlig. Det er valgfritt å gi blod for fremtidig bruk.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Definer de fenotypiske egenskapene, alvorlighetsgraden og den kliniske utviklingen av FD på pasient-til-pasient-basis. Etterforskere vil registrere pasienter med FD i en multisenter observasjonsstudie i naturhistorie for å evaluere deres biokjemiske, nevrologiske og autonome fenotype. Etterforskere vil følge pasienter for å systematisk studere utbruddet og skalert alvorlighetsgrad av alle kliniske problemer. Etterforskere vil definere progresjonsrater for pasienter utenfor en klinisk studie for å skille mellom statiske og progressive trekk, en utfordring ved medfødte nevropatier. Etterforskere vil fortsette å banke blod for å se etter måter å overvåke sykdomsfenotypene på. Biomarkører som kvantifiserer nyre-, kardiovaskulære, respiratoriske, skjelett- og kognitive aspekter av sykdommen vil bli evaluert. Denne informasjonen er relevant ved overvåking av toksisitet for legemidler i kliniske studier. Detaljert klinisk oppfølging av pasienter med FD vil tillate etterforskere å avgjøre når standardbehandlinger (f.eks. ikke-invasiv ventilasjon, gastrostomimating) bør startes og hvordan disse påvirker overlevelsesresultatene.

Spesifikt mål 2: Utvikle måter å måle progressive nevrologiske underskudd som utfallsmål for fremtidige kliniske studier. Etterforskere vil teste hypotesen om at forverret gangataksi og progressivt synstap er forårsaket av pågående neuronal degenerasjon. Etterforskere vil utvikle nøyaktige resultatmål basert på disse manglene for å teste effekten av nye behandlinger. Etterforskere vil prospektivt evaluere longitudinelle endringer i netthinnestrukturen (med optisk koherenstomografi) og visuell funksjon i en kohort av pasienter med FD. Etterforskerne vil bestemme omfanget og alvorlighetsgraden av netthinneavvik hos alle pasienter og hvordan de endrer seg overtid. Etterforskere vil fastslå om strukturelle abnormiteter i netthinnen er korrelert med sykdommens alvorlighetsgrad og se etter funksjonelle korrelater målt ved synsskarphet og fargediskriminering. Etter den nylige oppdagelsen at gangataksi hos pasienter med FD er et resultat av sensoriske mangler, vil etterforskerne utføre kvantitative vurderinger av passiv leddvinkeltilpasning ved kneet for å måle proprioseptiv skarphet. Etterforskerne vil finne ut hvordan disse tiltakene endrer overtid, samt deres innvirkning på daglig funksjon og livskvalitet.

En organisert, multi-site naturhistoriestudie av pasienter med FD vil gjøre det mulig for etterforskere å definere sykdomsspesifikke utfall for testing av nye terapier, et stort gjennombrudd for disse pasientene. Studien gir også en unik mulighet til å forstå bedre hvordan hjernen utvikler seg når den er blottet for viktige sensoriske input.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

400

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien vil involvere så mange som 400 mennesker. Registrerte pasienter varierer fra 3 måneder til 66 år. Dette er en naturhistorisk studie som skal samle informasjon innhentet som standardbehandling fra pasienter med FD.

Studien vil involvere barn da det er en genetisk sykdom som debuterer ved fødselen. Voksne pasienter vil også bli registrert.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter i alle aldre med diagnosen familiær dysautonomi (FD) med molekylær bekreftelse av IKBKAP-mutasjonen.
  • Evne til å gi informert samtykke (eller samtykke) og overholde studieprotokollen

Ekskluderingskriterier:

  • Emner som ikke ønsker å være en del av studiet.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Familiær dysautonomi
Pasienter diagnostisert med familiær dysautonomi, en genetisk lidelse som påvirker utviklingen og overlevelsen av nerveceller i det autonome nervesystemet. Det påvirker først og fremst nevroner som kontrollerer ufrivillige handlinger som regulering av blodtrykk og pust. Det påvirker også det sensoriske nervesystemet og oppfatningen av smerte, varme og kulde.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
1. Å lage en database over familiær dysautonomi lidelse som vil tjene som en fenotypisk kjerne
Tidsramme: 5 år
Etterforskere vil opprette en registreringsdatabase over pasienter med familiær dysautonomi. Alle pasienter vil ha standardiserte fenotypiske evalueringer som vil kombinere kliniske, fysiologiske og biokjemiske strategier for å karakterisere komplekse autonome fenotyper, både kjente og fortsatt uoppdagede.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å definere den naturlige historien til visuell funksjon og identifisere prediktive biomarkører for sykdomsprogresjon og alvorlighetsgrad.
Tidsramme: 5 år
Etterforskerne vil kartlegge den naturlige historien til visuell funksjon, inkludert netthinnestruktur og synsskarphet, og teste hypotesen om at forverret synstap er forårsaket av pågående neuronal degenerasjon.
5 år
Å definere den naturlige historien til gangataksi og identifisere prediktive biomarkører for sykdomsprogresjon og alvorlighetsgrad
Tidsramme: 5 år
Etterforskere vil kartlegge den naturlige historien til gangataksi og teste hypotesen om at progressiv ataksi er korrelert med økende tap av proprioseptiv skarphet forårsaket av pågående død av sensoriske nevroner.
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

NYU Langone Health

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Horacio Kaufmann, MD, NYU Langone Health

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

22. februar 2017

Primær fullføring (Antatt)

21. februar 2027

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. april 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. april 2019

Først lagt ut (Faktiske)

19. april 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

7. november 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. november 2025

Sist bekreftet

1. november 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 16-01774

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere