가족성 자율신경실조증의 자연사

환자별로 FD의 표현형 특성, 중증도 및 임상적 진화를 정의합니다. 조사관은 생화학적, 신경학적 및 자율적 표현형을 평가하기 위해 다중 센터 관찰 자연사 연구에 FD 환자를 등록할 것입니다. 조사관은 환자를 따라 모든 임상 문제의 시작 및 척도 심각도를 체계적으로 연구합니다. 조사관은 선천성 신경병증의 도전과제인 정적 특징과 진행성 특징을 구별하기 위해 임상 시험 외부에서 환자의 진행률을 정의할 것입니다. 조사관은 질병 표현형을 모니터링하는 방법을 찾기 위해 계속 혈액을 보관할 것입니다. 질병의 신장, 심혈관, 호흡기, 골격 및 인지 측면을 정량화하는 바이오마커를 평가할 것입니다. 이 정보는 임상 시험에서 약물에 대한 독성을 모니터링할 때 관련이 있습니다. FD 환자에 대한 자세한 임상 추적 조사를 통해 조사관은 표준 치료 요법(예: 비침습적 인공호흡, 위루 절제술)을 시작해야 하는 시기와 이러한 요법이 생존 결과에 미치는 영향을 결정할 수 있습니다.

특정 목표 2: 향후 임상 시험을 위한 결과 측정으로 진행성 신경학적 결손을 측정하는 방법을 개발합니다. 조사관은 악화되는 보행 실조증과 진행성 시력 상실이 진행 중인 신경 변성에 의해 유발된다는 가설을 테스트할 것입니다. 조사관은 새로운 치료법의 효능을 테스트하기 위해 이러한 적자를 기반으로 정확한 결과 측정을 개발할 것입니다. 조사관은 FD 환자 코호트에서 망막 구조(광간섭 단층 촬영 포함) 및 시각 기능의 세로 방향 변화를 전향적으로 평가합니다. 조사관은 모든 환자의 망막 이상 정도와 중증도, 시간이 지남에 따라 어떻게 변하는지를 결정합니다. 조사관은 망막의 구조적 이상이 질병 중증도와 상관관계가 있는지 여부를 확인하고 시력 및 색 식별로 측정된 기능적 상관관계를 찾습니다. FD 환자의 보행 실조증이 감각 결손의 결과라는 최근 발견에 따라, 연구자들은 무릎에서 일치하는 수동 관절 각도의 정량적 평가를 수행하여 고유 수용성 시력을 측정할 것입니다. 조사관은 이러한 조치가 초과 근무 시간과 일상 기능 및 삶의 질에 미치는 영향을 어떻게 변화시키는지 결정할 것입니다.

FD 환자에 대한 조직적인 다중 사이트 자연사 연구를 통해 조사관은 이러한 환자를 위한 주요 돌파구인 새로운 치료법을 테스트하기 위한 질병별 결과를 정의할 수 있습니다. 이 연구는 또한 중요한 감각 입력이 없을 때 뇌가 어떻게 발달하는지 더 잘 이해할 수 있는 독특한 기회를 제공합니다.