Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna rodzinnej dysautonomii

6 listopada 2025 zaktualizowane przez: NYU Langone Health

Badanie będzie zbierać informacje kliniczne od pacjentów z FD i umożliwić im oddawanie krwi, aby pomóc w opracowaniu biologicznych markerów choroby w celu ułatwienia diagnozy i leczenia.

Jest to nieinwazyjne, nieinterwencyjne badanie obserwacyjne, które stwarza jedynie minimalne ryzyko dla uczestników. Badanie będzie dokumentować cechy kliniczne pacjentów z FD w godzinach nadliczbowych poprzez przechowywanie wyników ich rutynowych badań klinicznych w centralnej bazie danych. W badaniu wezmą udział współpracownicy z innych klinik specjalistycznych na całym świecie, którzy co roku śledzą/oceniają pacjentów z FD. Dostarczanie krwi do wykorzystania w przyszłości jest opcjonalne.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Zdefiniuj cechy fenotypowe, ciężkość i ewolucję kliniczną FD dla każdego pacjenta. Badacze włączą pacjentów z FD do wieloośrodkowego obserwacyjnego badania historii naturalnej w celu oceny ich fenotypu biochemicznego, neurologicznego i autonomicznego. Badacze będą obserwować pacjentów, aby systematycznie badać początek i nasilenie wszystkich problemów klinicznych. Badacze określą wskaźniki progresji pacjentów poza badaniem klinicznym, aby rozróżnić cechy statyczne i postępujące, co stanowi wyzwanie we wrodzonych neuropatiach. Śledczy będą nadal gromadzić krew w celu poszukiwania sposobów monitorowania fenotypów choroby. Ocenione zostaną biomarkery, które określają ilościowo nerkowe, sercowo-naczyniowe, oddechowe, szkieletowe i poznawcze aspekty choroby. Informacje te są istotne podczas monitorowania toksyczności leków w badaniach klinicznych. Szczegółowa obserwacja kliniczna pacjentów z FD pozwoli badaczom określić, kiedy należy rozpocząć standardowe terapie (np.

Cel szczegółowy 2: Opracowanie sposobów pomiaru postępujących ubytków neurologicznych jako mierników wyniku dla przyszłych badań klinicznych. Badacze przetestują hipotezę, że pogarszająca się ataksja chodu i postępująca utrata wzroku są spowodowane trwającą degeneracją neuronów. Badacze opracują precyzyjne miary wyników w oparciu o te deficyty, aby przetestować skuteczność nowych metod leczenia. Badacze prospektywnie ocenią podłużne zmiany w strukturze siatkówki (za pomocą optycznej koherentnej tomografii) i funkcji wzrokowej w kohorcie pacjentów z FD. Badacze określą zakres i nasilenie nieprawidłowości siatkówki u wszystkich pacjentów oraz sposób, w jaki zmieniają się one w czasie. Badacze ustalą, czy nieprawidłowości strukturalne w siatkówce są skorelowane z ciężkością choroby i poszukają funkcjonalnych korelatów mierzonych za pomocą ostrości wzroku i rozróżniania kolorów. Po niedawnym odkryciu, że ataksja chodu u pacjentów z FD jest wynikiem deficytów czucia, badacze przeprowadzą ilościową ocenę biernego dopasowania kąta stawu w kolanie, aby zmierzyć ostrość proprioceptywną. Badacze ustalą, w jaki sposób te środki zmieniają się w miarę upływu czasu, a także ich wpływ na codzienne funkcjonowanie i jakość życia.

Zorganizowane, wieloośrodkowe badanie historii naturalnej pacjentów z FD umożliwi badaczom zdefiniowanie specyficznych dla choroby wyników testowania nowych terapii, co jest dużym przełomem dla tych pacjentów. Badanie oferuje również wyjątkową okazję do lepszego zrozumienia, w jaki sposób rozwija się mózg pozbawiony kluczowych bodźców sensorycznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

400

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie to obejmie aż 400 ludzi. Zarejestrowani pacjenci mają od 3 miesięcy do 66 lat. Jest to badanie historii naturalnej, w ramach którego zostaną zebrane informacje uzyskane w ramach standardowej opieki od pacjentów z FD.

Badania obejmą dzieci, ponieważ jest to choroba genetyczna, która zaczyna się od urodzenia. Przyjmowani będą również dorośli pacjenci.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci w każdym wieku z rozpoznaniem rodzinnej dysautonomii (FD) z molekularnym potwierdzeniem mutacji IKBKAP.
  • Zdolność do wyrażenia świadomej zgody (lub zgody) i przestrzegania protokołu badania

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby, które nie chcą brać udziału w badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Dysautonomia rodzinna
Pacjenci, u których zdiagnozowano rodzinną dysautonomię, zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój i przeżycie komórek nerwowych w autonomicznym układzie nerwowym. Wpływa przede wszystkim na neurony, które kontrolują mimowolne działania, takie jak regulacja ciśnienia krwi i oddychanie. Wpływa również na czuciowy układ nerwowy oraz odczuwanie bólu, ciepła i zimna.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
1. Stworzenie bazy danych rodzinnej dysautonomii, która posłuży jako rdzeń fenotypowy
Ramy czasowe: 5 lat
Badacze stworzą bazę danych zapisów pacjentów z rodzinną dysautonomią. Wszyscy pacjenci będą mieli wystandaryzowane oceny fenotypowe, które będą łączyć strategie kliniczne, fizjologiczne i biochemiczne w celu scharakteryzowania złożonych fenotypów autonomicznych, zarówno znanych, jak i wciąż nieodkrytych.
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aby zdefiniować naturalną historię funkcji wzrokowych i zidentyfikować prognostyczne biomarkery postępu i ciężkości choroby.
Ramy czasowe: 5 lat
Badacze zmapują naturalną historię funkcji wzrokowych, w tym strukturę siatkówki i ostrość wzroku, i przetestują hipotezę, że pogarszająca się utrata wzroku jest spowodowana trwającą degeneracją neuronów.
5 lat
Zdefiniowanie naturalnej historii ataksji chodu i zidentyfikowanie predykcyjnych biomarkerów progresji i ciężkości choroby
Ramy czasowe: 5 lat
Badacze zmapują naturalną historię ataksji chodu i przetestują hipotezę, że postępująca ataksja jest skorelowana z rosnącą utratą ostrości proprioceptywnej spowodowaną ciągłą śmiercią neuronów czuciowych.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

NYU Langone Health

Śledczy

  • Główny śledczy: Horacio Kaufmann, MD, NYU Langone Health

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

22 lutego 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

21 lutego 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 kwietnia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 kwietnia 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 kwietnia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

7 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 16-01774

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj