RYR1 および CACNA1S 多型のスペイン語レジストリ

研究デザイン: RYR1 および CACNA1S 多型のスペイン語レジストリ (RYCA) は、スペイン人集団の RYR1 および CACNA1S 遺伝子のバリアントまたは多型を特定してカタログ化することを目的とした、匿名の記述的観察多施設共同研究です。 第二に、EMHGによってヨーロッパレベルで両方の遺伝子に記載されている結合変異との相関関係を評価して、スペインでの悪性高熱の発生率を評価します。 RYCA レジストリは、コンピューターのセキュリティと個人データの保護 (データ保護法 15/1999) の両方に関して、ヨーロッパおよび国際的なホモロゲーションの最高水準に準拠しています。

仮説: RYR1 および CACNA1S 多型のスペイン語レジストリを実行すると、環境に存在するバリアントを説明し、MH 感受性との関係を決定するのに役立ちます。

目的:

• RYR1 および CACNA1S 遺伝子の国別多型について説明する
• EMHGの推奨に従って遺伝的MH感受性の発生率を評価すること。

これまでに研究されたことのない集団における多型の存在は、EMHG Web ページに記載されている変異との相関が難しい場合があります。

適格基準：レジストリに含まれるサンプルは、別の病理学によって RYR1 および CACNA1S 遺伝子の配列が決定された HM とは無関係の患者の遺伝子データに由来します。 遺伝子解析に関連するデータは、患者のデータや病歴を特定することなく提供されます。 RYCAレジストリを担当するチームが患者を特定する可能性はないため、インフォームドコンセントの要求は実行できません. 参加者の選択や患者のフォローアップはありません。

方法論: La Fe Health Research Institute (IISlaFe) の RYR1 および CACNA1S 遺伝子のシーケンスされたエクソーム データベースの非選択の匿名コホートで、予備パイロット研究が実施されます。 このデータベースに含まれる母集団はランダムで HM とは無関係であり、患者は匿名であるため、個人データや病歴にはアクセスできません。 分析が実行可能である場合、協力の要請は、RYR1 および CACNA1S 遺伝子のエクソーム配列決定の経験を持つ遺伝サービス / 研究ユニットに転送されます。 スペインの人口に存在する亜種の登録と説明、およびEMHGによって記述された亜種との関係を実行するために、匿名の読み取りが要求されます。

変数: レジストリには、染色体座標、含まれる総患者数、バリアントがヘテロ接合である患者の数、バリアントがホモ接合である患者の数、および対立遺伝子頻度が含まれます。 したがって、対象の遺伝子のそれぞれについて、それぞれの染色体座標を利用して、これらに含まれる可能性のあるバリアントに関する情報が抽​​出されます。

サンプルサイズ。 記述的な記録であるため、サンプルサイズの計算は考慮されていません。