Spansk register over RYR1- og CACNA1S-polymorfismer

Studiedesign: Det spanske registeret over RYR1 og CACNA1S polymorfismer (RYCA) er en anonym beskrivende observasjons multisenterstudie som tar sikte på å identifisere og katalogisere variantene eller polymorfismene i RYR1- og CACNA1S-genene i den spanske befolkningen. Sekundært vil dens korrelasjon med bindingsmutasjonene beskrevet i begge gener på europeisk nivå av EMHG bli evaluert for å vurdere forekomsten av ondartet hypertermi i Spania. RYCA-registeret overholder de høyeste standardene for europeisk og internasjonal homologering, både med hensyn til datasikkerhet og beskyttelse av personopplysninger (Data Protection Law 15/1999).

Hypotese: Å utføre et spansk register over RYR1- og CACNA1S-polymorfismer vil bidra til å beskrive variantene som er tilstede i miljøet vårt og bestemme deres forhold til MH-følsomhet.

Mål:

• Beskriv de nasjonale polymorfismene til RYR1- og CACNA1S-genene
• For å evaluere forekomsten av genetisk MH-følsomhet i henhold til anbefalingene fra EMHG.

Tilstedeværelsen av polymorfismer i en populasjon som ikke har blitt studert før kan ha en vanskelig korrelasjon med mutasjonene beskrevet på EMHG-nettsiden.

Kvalifikasjonskriterier: Prøven i registeret vil stamme fra genetiske data fra pasienter uten tilknytning til HM som har blitt sekvensert RYR1- og CACNA1S-genet av en annen patologi. Dataene knyttet til den genetiske analysen vil bli gitt uten identifiserende data om pasienten eller den kliniske historien. Det vil ikke være noen mulighet for identifikasjon av pasienten av teamet som er ansvarlig for RYCA-registeret, så forespørselen om informert samtykke er ikke levedyktig. Det vil ikke være valg av deltakere eller pasientoppfølging.

Metodikk: En foreløpig pilotstudie vil bli utført i en uselektert anonym kohort av den sekvenserte eksomdatabasen til RYR1- og CACNA1S-genet ved La Fe Health Research Institute (IISlaFe). Populasjonen i denne databasen er tilfeldig og ikke relatert til HM og pasientene er anonyme, så vi har ikke tilgang til personopplysninger eller sykehistorie. Dersom analysen er gjennomførbar, vil en forespørsel om samarbeid bli overført til Genetics Services / Research Units med erfaring i exome-sekvensering av RYR1- og CACNA1S-genene. Anonyme avlesninger vil bli bedt om å utføre registreringen og beskrivelsen av variantene som eksisterer i den spanske befolkningen og deres forhold til variantene beskrevet av EMHG.

Variabler: Registeret vil inkludere de kromosomale koordinatene, antall totale pasienter inkludert, antall pasienter hvis variant er i heterozygose, antall pasienter som har variant i homozygose og allelfrekvens. For hvert av genene av interesse, og ved å bruke deres respektive kromosomkoordinater, vil informasjon om variantene som disse kan inkludere, bli ekstrahert.

Prøvestørrelse. Beregning av prøvestørrelse vurderes ikke siden det er en beskrivende post.