Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Испанский реестр полиморфизмов RYR1 и CACNA1S

27 мая 2019 г. обновлено: Oscar Diaz-Cambronero, Hospital Universitario La Fe

Испанский реестр полиморфизмов RYR1 и CACNA1S в невыбранной популяции для оценки восприимчивости к злокачественной гипертермии (MHS). RYCA Регистрация

Дизайн исследования: Испанский регистр полиморфизмов RYR1 и CACNA1S (RYCA) представляет собой анонимное описательное обсервационное многоцентровое исследование, целью которого является выявление и каталогизация вариантов или полиморфизмов в генах RYR1 и CACNA1S в испанской популяции. Во-вторых, его корреляция со связывающими мутациями, описанными в обоих генах на европейском уровне EMHG, будет оцениваться для оценки заболеваемости злокачественной гипертермией в Испании. Реестр RYCA соответствует самым высоким стандартам европейской и международной омологации как в отношении компьютерной безопасности, так и в отношении защиты персональных данных (Закон о защите данных 15/1999).

Гипотеза: выполнение испанского реестра полиморфизмов RYR1 и CACNA1S будет способствовать описанию вариантов, присутствующих в нашей среде, и определению их связи с восприимчивостью к ЗГ.

Цели:

  • Опишите национальные полиморфизмы генов RYR1 и CACNA1S.
  • Оценить частоту генетической предрасположенности к ЗГ в соответствии с рекомендациями EMHG.

Наличие полиморфизмов в ранее не изученной популяции может иметь сложную корреляцию с мутациями, описанными на веб-странице EMHG.

Критерии приемлемости: Образец, содержащийся в реестре, будет происходить из генетических данных пациентов, не связанных с ХМ, у которых были секвенированы гены RYR1 и CACNA1S при другой патологии. Данные, относящиеся к генетическому анализу, будут предоставлены без идентификации данных пациента или истории болезни. Команда, ответственная за реестр RYCA, не сможет идентифицировать пациента, поэтому запрос информированного согласия нецелесообразен. Отбора участников и последующего наблюдения за пациентами не будет.

Методология. Предварительное пилотное исследование будет проведено в невыбранной анонимной когорте базы данных секвенированных экзомов гена RYR1 и CACNA1S в Научно-исследовательском институте здоровья Ла-Фе (IISlaFe). Население, содержащееся в этой базе данных, является случайным и не связано с HM, а пациенты анонимны, поэтому у нас нет доступа к личным данным или истории болезни. Если анализ возможен, запрос о сотрудничестве будет передан в генетические службы / исследовательские подразделения, имеющие опыт секвенирования экзома генов RYR1 и CACNA1S. Анонимные чтения будут запрошены для проведения регистрации и описания вариантов, существующих в испанском населении, и их связи с вариантами, описанными EMHG.

Переменные: Реестр будет включать хромосомные координаты, общее количество включенных пациентов, количество пациентов, чей вариант находится в гетерозиготном состоянии, количество пациентов, чей вариант находится в гомозиготном состоянии, и аллельную частоту. Таким образом, для каждого интересующего гена и с использованием их соответствующих хромосомных координат будет извлечена информация о вариантах, которые они могут включать.

Размер образца. Расчет размера выборки не рассматривается, поскольку это описательная запись.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

5000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Критерии включения: пациенты со злокачественной гипертермией, гены которых RYR1 и CACNA1S секвенированы для другой патологии.

Описание

Образец, содержащийся в реестре, будет происходить из генетических данных пациентов, не связанных со злокачественной гипертермией, у которых были секвенированы гены RYR1 и CACNA1S при другой патологии. Данные, относящиеся к генетическому анализу, будут предоставлены без идентификации данных пациента или истории болезни. Команда, ответственная за реестр RYCA, не сможет идентифицировать пациента, поэтому запрос информированного согласия нецелесообразен. Отбора участников и последующего наблюдения за пациентами не будет.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Опишите национальные полиморфизмы генов RYR1 и CACNA1S.
Временное ограничение: 1 день

Периферическую кровь необходимо брать венозной пункцией. Для этого необходимо проводить забор крови квалифицированным медицинским персоналом с соблюдением соответствующих санитарно-гигиенических норм. Кровь должна быть в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА (желательно). Метод выделения ДНК периферической крови: осуществляется в основном по автоматической методике с использованием экстрактора-очистителя ДНК QIASYMPHONY SP и набора QYASIM DNA MIDI KIT Kit (Qiagen), кат. №: 931255, в соответствии с протоколами производителя.

Этап экстракции ДНК собирается в системе GESTLAB как SAMPLE PROCESSING (он включает экстракцию и количественный анализ с помощью Nanodrop, как указано ниже).
1 день
Оценить частоту генетической предрасположенности к ЗГ в соответствии с рекомендациями EMHG.
Временное ограничение: 1 день

Периферическую кровь необходимо брать венозной пункцией. Для этого необходимо проводить забор крови квалифицированным медицинским персоналом с соблюдением соответствующих санитарно-гигиенических норм. Кровь должна быть в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА (желательно). Метод выделения ДНК периферической крови: осуществляется в основном по автоматической методике с использованием экстрактора-очистителя ДНК QIASYMPHONY SP и набора QYASIM DNA MIDI KIT Kit (Qiagen), кат. №: 931255, в соответствии с протоколами производителя.

Этап экстракции ДНК собирается в системе GESTLAB как SAMPLE PROCESSING (он включает экстракцию и количественный анализ с помощью Nanodrop, как указано ниже).
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hospital Universitario La Fe

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

5 декабря 2018 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

5 ноября 2020 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

5 декабря 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 мая 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

24 мая 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

28 мая 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

29 мая 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

27 мая 2019 г.

Последняя проверка

1 мая 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RYCA

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться