Spanisches Register der RYR1- und CACNA1S-Polymorphismen

Studiendesign: Das spanische Register der RYR1- und CACNA1S-Polymorphismen (RYCA) ist eine anonyme, deskriptive, multizentrische Beobachtungsstudie, die darauf abzielt, die Varianten oder Polymorphismen in den RYR1- und CACNA1S-Genen in der spanischen Bevölkerung zu identifizieren und zu katalogisieren. Zweitens wird seine Korrelation mit den Bindungsmutationen, die in beiden Genen auf europäischer Ebene vom EMHG beschrieben wurden, ausgewertet, um die Inzidenz der malignen Hyperthermie in Spanien zu bewerten. Das RYCA-Register erfüllt die höchsten Standards der europäischen und internationalen Homologation, sowohl in Bezug auf die Computersicherheit als auch den Schutz personenbezogener Daten (Datenschutzgesetz 15/1999).

Hypothese: Die Durchführung eines spanischen Registers von RYR1- und CACNA1S-Polymorphismen wird dazu beitragen, die in unserer Umwelt vorhandenen Varianten zu beschreiben und ihre Beziehung zur MH-Anfälligkeit zu bestimmen.

Ziele:

• Beschreiben Sie die nationalen Polymorphismen der Gene RYR1 und CACNA1S
• Bewertung der Inzidenz einer genetischen MH-Empfindlichkeit gemäß den Empfehlungen des EMHG.

Das Vorhandensein von Polymorphismen in einer Population, die zuvor nicht untersucht wurde, kann eine schwierige Korrelation mit den auf der EMHG-Webseite beschriebenen Mutationen aufweisen.

Eignungskriterien: Die im Register enthaltene Probe stammt aus den genetischen Daten von Patienten, die nicht mit HM in Verbindung stehen und bei denen das RYR1- und CACNA1S-Gen durch eine andere Pathologie sequenziert wurde. Die Daten im Zusammenhang mit der genetischen Analyse werden ohne identifizierende Daten des Patienten oder der Krankengeschichte bereitgestellt. Das Team, das für das RYCA-Register verantwortlich ist, wird keine Möglichkeit haben, den Patienten zu identifizieren, daher ist die Bitte um Einverständniserklärung nicht durchführbar. Es findet keine Auswahl der Teilnehmer oder Patientennachsorge statt.

Methodik: Eine vorläufige Pilotstudie wird in einer nicht ausgewählten anonymen Kohorte der sequenzierten Exom-Datenbank des RYR1- und CACNA1S-Gens am La Fe Health Research Institute (IISlaFe) durchgeführt. Die in dieser Datenbank enthaltene Population ist zufällig und hat keinen Bezug zu HM, und die Patienten sind anonym, sodass wir keinen Zugriff auf personenbezogene Daten oder die Krankengeschichte haben. Wenn die Analyse durchführbar ist, wird eine Anfrage zur Zusammenarbeit an die Genetikdienste / Forschungseinheiten mit Erfahrung in der Exomsequenzierung der RYR1- und CACNA1S-Gene weitergeleitet. Anonyme Lesungen werden angefordert, um die Registrierung und Beschreibung der in der spanischen Bevölkerung vorhandenen Varianten und ihrer Beziehung zu den vom EMHG beschriebenen Varianten durchzuführen.

Variablen: Das Register enthält die Chromosomenkoordinaten, die Anzahl der eingeschlossenen Patienten insgesamt, die Anzahl der Patienten, deren Variante heterozygot ist, die Anzahl der Patienten, deren Variante homozygot ist, und die Allelhäufigkeit. Somit werden für jedes der interessierenden Gene und unter Verwendung ihrer jeweiligen chromosomalen Koordinaten Informationen bezüglich der Varianten extrahiert, die diese enthalten könnten.

Stichprobengröße. Die Berechnung des Stichprobenumfangs wird nicht berücksichtigt, da es sich um eine beschreibende Aufzeichnung handelt.