Registro Espanhol de Polimorfismos RYR1 e CACNA1S
Registro Espanhol de Polimorfismos RYR1 e CACNA1S em População Não Selecionada para Avaliação de Suscetibilidade à Hipertermia Maligna (MHS). Registro RYCA
Desenho do estudo: O registro espanhol de polimorfismos RYR1 e CACNA1S (RYCA) é um estudo multicêntrico observacional descritivo anônimo que visa identificar e catalogar as variantes ou polimorfismos nos genes RYR1 e CACNA1S na população espanhola. Secundariamente, será avaliada a sua correlação com as mutações de ligação descritas em ambos os genes a nível europeu pelo EMHG para avaliar a incidência de hipertermia maligna em Espanha. O registo RYCA cumpre os mais elevados padrões de homologação europeia e internacional, tanto no que diz respeito à segurança informática como à proteção de dados pessoais (Lei de Proteção de Dados 15/1999).
Hipótese: A realização de um registro espanhol dos polimorfismos RYR1 e CACNA1S contribuirá para descrever as variantes presentes em nosso meio e determinar sua relação com a suscetibilidade à HM.
Objetivos.
- Descrever os polimorfismos nacionais dos genes RYR1 e CACNA1S
- Avaliar a incidência de suscetibilidade genética à HM de acordo com as recomendações do EMHG.
A presença de polimorfismos em uma população não estudada anteriormente pode ter uma correlação difícil com as mutações descritas na página do EMHG.
Critérios de elegibilidade: A amostra contida no registro será originada de dados genéticos de pacientes não relacionados à HM que tenham os genes RYR1 e CACNA1S sequenciados por outra patologia. Os dados relativos à análise genética serão fornecidos sem identificação dos dados do paciente ou do histórico clínico. Não haverá possibilidade de identificação do paciente pela equipe responsável pelo registro do RYCA, portanto a solicitação de consentimento informado não é viável. Não haverá seleção de participantes nem acompanhamento de pacientes.
Metodologia: Um estudo piloto preliminar será conduzido em uma coorte anônima não selecionada do banco de dados de exoma sequenciado do gene RYR1 e CACNA1S no La Fe Health Research Institute (IISlaFe). A população contida neste banco de dados é aleatória e não relacionada ao HM e os pacientes são anônimos, portanto não temos acesso a dados pessoais ou histórico médico. Caso a análise seja exequível, o pedido de colaboração será encaminhado para os Serviços de Genética/Unidades de Investigação com experiência na sequenciação de exomas dos genes RYR1 e CACNA1S. Serão solicitadas leituras anônimas para realizar o registro e descrição das variantes existentes na população espanhola e sua relação com as variantes descritas pelo EMHG.
Variáveis: O registro incluirá as coordenadas cromossômicas, número total de pacientes incluídos, número de pacientes cuja variante está em heterozigose, número de pacientes cuja variante está em homozigose e frequência alélica. Assim, para cada um dos genes de interesse, e fazendo uso das suas respetivas coordenadas cromossómicas, serão extraídas informações sobre as variantes que estes possam incluir.
Tamanho da amostra. O cálculo do tamanho da amostra não é considerado por se tratar de um registro descritivo.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Valencia, Espanha, 46026
- IIS La Fe
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Descrever os polimorfismos nacionais dos genes RYR1 e CACNA1S
Prazo: Dia 1
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O sangue periférico deve ser extraído por punção venosa. Para isso, é necessário realizar a extração do sangue por pessoal de saúde qualificado respeitando as normas higiênico-sanitárias correspondentes. O sangue deve estar em um tubo com anticoagulante EDTA (de preferência). O método de extração de DNA de sangue periférico: é realizado principalmente por procedimento automático usando o equipamento extrator-purificador de DNA QIASYMPHONY SP e o kit QYASIM DNA MIDI KIT (Qiagen), Cat. Nº: 931255, seguindo os protocolos do fabricante. A etapa de extração do DNA é coletada no sistema GESTLAB como PROCESSAMENTO DE AMOSTRAS (compreende a extração e quantificação via Nanodrop, conforme indicado abaixo). |
Dia 1
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Avaliar a incidência de suscetibilidade genética à HM de acordo com as recomendações do EMHG.
Prazo: Dia 1
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O sangue periférico deve ser extraído por punção venosa. Para isso, é necessário realizar a extração do sangue por pessoal de saúde qualificado respeitando as normas higiênico-sanitárias correspondentes. O sangue deve estar em um tubo com anticoagulante EDTA (de preferência). O método de extração de DNA de sangue periférico: é realizado principalmente por procedimento automático usando o equipamento extrator-purificador de DNA QIASYMPHONY SP e o kit QYASIM DNA MIDI KIT (Qiagen), Cat. Nº: 931255, seguindo os protocolos do fabricante. A etapa de extração do DNA é coletada no sistema GESTLAB como PROCESSAMENTO DE AMOSTRAS (compreende a extração e quantificação via Nanodrop, conforme indicado abaixo). |
Dia 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RYCA
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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