Registro spagnolo dei polimorfismi RYR1 e CACNA1S

Disegno dello studio: Il registro spagnolo dei polimorfismi RYR1 e CACNA1S (RYCA) è uno studio multicentrico osservativo descrittivo anonimo che mira a identificare e catalogare le varianti o i polimorfismi nei geni RYR1 e CACNA1S nella popolazione spagnola. Secondariamente, verrà valutata la sua correlazione con le mutazioni di legame descritte in entrambi i geni a livello europeo dall'EMHG per valutare l'incidenza dell'ipertermia maligna in Spagna. Il registro RYCA è conforme ai più elevati standard di omologazione europea e internazionale, sia per quanto riguarda la sicurezza informatica che la protezione dei dati personali (Legge 15/1999 sulla protezione dei dati personali).

Ipotesi: l'esecuzione di un registro spagnolo dei polimorfismi RYR1 e CACNA1S contribuirà a descrivere le varianti presenti nel nostro ambiente ea determinare la loro relazione con la suscettibilità all'MH.

Obiettivi:

• Descrivere i polimorfismi nazionali dei geni RYR1 e CACNA1S
• Valutare l'incidenza della suscettibilità genetica all'MH secondo le raccomandazioni dell'EMHG.

La presenza di polimorfismi in una popolazione che non è stata studiata prima può avere una difficile correlazione con le mutazioni descritte nella pagina web EMHG.

Criteri di ammissibilità: il campione contenuto nel registro proverrà dai dati genetici di pazienti non correlati a HM a cui è stato sequenziato il gene RYR1 e CACNA1S da un'altra patologia. I dati relativi all'analisi genetica saranno forniti senza dati identificativi del paziente o la storia clinica. Non ci sarà alcuna possibilità di identificazione del paziente da parte del team responsabile del registro RYCA, quindi la richiesta di consenso informato non è praticabile. Non ci sarà selezione dei partecipanti o follow-up dei pazienti.

Metodologia: Uno studio pilota preliminare sarà condotto in una coorte anonima non selezionata del database dell'esoma sequenziato del gene RYR1 e CACNA1S presso il La Fe Health Research Institute (IISlaFe). La popolazione contenuta in questo database è casuale e non correlata a HM e i pazienti sono anonimi, quindi non abbiamo accesso ai dati personali o alla storia medica. Se l'analisi è fattibile, una richiesta di collaborazione sarà trasferita ai Servizi di Genetica/Unità di Ricerca con esperienza nel sequenziamento dell'esoma dei geni RYR1 e CACNA1S. Saranno richieste letture anonime per effettuare la registrazione e la descrizione delle varianti esistenti nella popolazione spagnola e la loro relazione con le varianti descritte dall'EMHG.

Variabili: il registro includerà le coordinate cromosomiche, il numero di pazienti totali inclusi, il numero di pazienti la cui variante è in eterozigosi, il numero di pazienti la cui variante è in omozigosi e la frequenza allelica. Pertanto, per ciascuno dei geni di interesse, e utilizzando le rispettive coordinate cromosomiche, verranno estratte le informazioni relative alle varianti che questi potrebbero includere.

Misura di prova. Il calcolo della dimensione del campione non viene considerato poiché si tratta di un record descrittivo.