Espanjan RYR1- ja CACNA1S-polymorfismien rekisteri
Espanjan RYR1- ja CACNA1S-polymorfismien rekisteri valitsemattomassa populaatiossa pahanlaatuisen hypertermiaalttiuden (MHS) arvioimiseksi. RYCA rekisteröinti
Tutkimuksen suunnittelu: Espanjan RYR1- ja CACNA1S-polymorfismien rekisteri (RYCA) on anonyymi kuvaava havainnollinen monikeskustutkimus, jonka tarkoituksena on tunnistaa ja luetteloida RYR1- ja CACNA1S-geenien muunnelmat tai polymorfismit Espanjan väestössä. Toiseksi sen korrelaatiota molemmissa geeneissä EMHG:n Euroopan tasolla kuvaamien sitoutumismutaatioiden kanssa arvioidaan malignin hypertermian esiintyvyyden arvioimiseksi Espanjassa. RYCA-rekisteri noudattaa korkeimpia eurooppalaisen ja kansainvälisen hyväksynnän standardeja sekä tietoturvan että henkilötietojen suojan osalta (tietosuojalaki 15/1999).
Hypoteesi: Espanjan RYR1- ja CACNA1S-polymorfismien rekisterin suorittaminen auttaa kuvaamaan ympäristössämme olevia variantteja ja määrittelemään niiden suhteen MH-herkkyyteen.
Tavoitteet:
- Kuvaile RYR1- ja CACNA1S-geenien kansallisia polymorfismeja
- Arvioida geneettisen MH-herkkyyden ilmaantuvuus EMHG:n suositusten mukaisesti.
Polymorfismien esiintymisellä populaatiossa, jota ei ole aiemmin tutkittu, voi olla vaikea korrelaatio EMHG:n verkkosivuilla kuvattujen mutaatioiden kanssa.
Kelpoisuuskriteerit: Rekisterin sisältämä näyte on peräisin sellaisten potilaiden geneettisistä tiedoista, jotka eivät ole sukua HM:lle ja joiden RYR1- ja CACNA1S-geenit on sekvensoitu muulla patologialla. Geenianalyysiin liittyvät tiedot toimitetaan ilman potilaan tunnistetietoja tai kliinistä historiaa. RYCA-rekisteristä vastaava tiimi ei pysty tunnistamaan potilasta, joten tietoon perustuvan suostumuksen pyyntö ei ole järkevä. Osallistujia ei valita eikä potilaiden seurantaa tehdä.
Metodologia: Alustava pilottitutkimus suoritetaan La Fe Health Research Instituten (IISlaFe) RYR1- ja CACNA1S-geenin sekvensoidun eksomitietokannan valitsemattomassa nimettömässä kohortissa. Tämän tietokannan sisältämä populaatio on satunnainen eikä liity HM:ään ja potilaat ovat nimettömiä, joten meillä ei ole pääsyä henkilötietoihin tai sairaushistoriaan. Jos analyysi on toteutettavissa, yhteistyöpyyntö siirretään genetiikkapalveluille/tutkimusyksiköille, joilla on kokemusta RYR1- ja CACNA1S-geenien exome-sekvensoinnista. Anonyymejä lukemia pyydetään suorittamaan rekisteröinti ja kuvaus Espanjan väestössä esiintyvistä muunnelmista ja niiden suhteesta EMHG:n kuvaamiin muunnelmiin.
Muuttujat: Rekisteri sisältää kromosomikoordinaatit, mukaan lukien potilaiden kokonaismäärän, niiden potilaiden lukumäärän, joiden variantti on heterotsygoottissa, niiden potilaiden lukumäärän, joiden variantti on homotsygoottissa, ja alleelitaajuuden. Siten jokaisesta kiinnostuksen kohteena olevasta geenistä ja käyttämällä niiden vastaavia kromosomikoordinaatteja, saadaan tietoa varianteista, joita nämä voivat sisältää.
Otoskoko. Otoskoon laskentaa ei oteta huomioon, koska se on kuvaava tietue.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Valencia, Espanja, 46026
- IIS La Fe
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuvaile RYR1- ja CACNA1S-geenien kansallisia polymorfismeja
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Perifeerinen veri on poistettava laskimopunktiolla. Tätä varten on tarpeen suorittaa pätevän terveydenhuollon henkilökunnan suorittama verenotto, joka noudattaa vastaavia hygienia-hygienianormeja. Veren tulee olla putkessa, jossa on EDTA-antikoagulanttia (mieluiten). Perifeerisen veren DNA:n uuttamismenetelmä: suoritetaan pääasiassa automaattisella menettelyllä käyttämällä QIASYMPHONY SP DNA:n erottimen puhdistuslaitteistoa ja QYASIM DNA MIDI KIT Kit -sarjaa (Qiagen), Cat. No: 931255, valmistajan ohjeiden mukaan. DNA:n uuttovaihe kerätään GESTLAB-järjestelmään NÄYTTEEN KÄSITTELYnä (se sisältää uuton ja kvantifioinnin Nanodropin kautta, kuten alla on osoitettu). |
Päivä 1
|
|
Arvioida geneettisen MH-herkkyyden ilmaantuvuus EMHG:n suositusten mukaisesti.
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Perifeerinen veri on poistettava laskimopunktiolla. Tätä varten on tarpeen suorittaa pätevän terveydenhuollon henkilökunnan suorittama verenotto, joka noudattaa vastaavia hygienia-hygienianormeja. Veren tulee olla putkessa, jossa on EDTA-antikoagulanttia (mieluiten). Perifeerisen veren DNA:n uuttamismenetelmä: suoritetaan pääasiassa automaattisella menettelyllä käyttämällä QIASYMPHONY SP DNA:n erottimen puhdistuslaitteistoa ja QYASIM DNA MIDI KIT Kit -sarjaa (Qiagen), Cat. No: 931255, valmistajan ohjeiden mukaan. DNA:n uuttovaihe kerätään GESTLAB-järjestelmään NÄYTTEEN KÄSITTELYnä (se sisältää uuton ja kvantifioinnin Nanodropin kautta, kuten alla on osoitettu). |
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RYCA
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .