RYR1 및 CACNA1S 다형성의 스페인어 레지스트리
악성 고열 감수성(MHS) 평가를 위한 선택되지 않은 모집단의 RYR1 및 CACNA1S 다형성의 스페인어 등록. RYCA 등록
연구 설계: RYR1 및 CACNA1S 다형성(RYCA)의 스페인 레지스트리는 스페인 인구에서 RYR1 및 CACNA1S 유전자의 변이 또는 다형성을 식별하고 분류하는 것을 목표로 하는 익명의 설명적 관찰 다기관 연구입니다. 두 번째로, EMHG에 의해 유럽 수준에서 두 유전자에 기술된 결합 돌연변이와의 상관관계를 평가하여 스페인에서 악성 고열증의 발병률을 평가할 것입니다. RYCA 레지스트리는 컴퓨터 보안 및 개인 데이터 보호(데이터 보호법 15/1999)와 관련하여 유럽 및 국제 인증의 최고 표준을 준수합니다.
가설: RYR1 및 CACNA1S 다형성의 스페인어 등록을 수행하면 우리 환경에 존재하는 변종을 설명하고 MH 감수성과의 관계를 결정하는 데 기여할 것입니다.
목표:
- RYR1 및 CACNA1S 유전자의 국가 다형성을 설명하십시오.
- EMHG의 권고에 따라 유전적 MH 감수성의 발생률을 평가하기 위함.
이전에 연구되지 않은 모집단에서 다형성의 존재는 EMHG 웹페이지에 설명된 돌연변이와 어려운 상관관계를 가질 수 있습니다.
적격성 기준: 레지스트리에 포함된 샘플은 다른 병리학에 의해 RYR1 및 CACNA1S 유전자의 염기서열이 분석된 HM과 관련이 없는 환자의 유전 데이터에서 유래합니다. 유전자 분석과 관련된 데이터는 환자의 신원 확인 데이터나 임상 병력 없이 제공됩니다. RYCA 등록을 담당하는 팀이 환자를 식별할 가능성이 없으므로 정보에 입각한 동의 요청이 실행 가능하지 않습니다. 참가자나 환자 후속 조치를 선택하지 않습니다.
방법론: 예비 파일럿 연구는 La Fe Health Research Institute(IISlaFe)에서 RYR1 및 CACNA1S 유전자의 시퀀싱된 엑솜 데이터베이스의 선택되지 않은 익명 코호트에서 수행됩니다. 이 데이터베이스에 포함된 인구는 무작위이며 HM과 관련이 없으며 환자는 익명이므로 개인 데이터나 병력에 액세스할 수 없습니다. 분석이 가능하면 협력 요청이 RYR1 및 CACNA1S 유전자의 엑솜 시퀀싱 경험이 있는 유전학 서비스/연구 부서로 전달됩니다. 스페인 인구에 존재하는 변종의 등록 및 설명과 EMHG에서 설명하는 변종과의 관계를 수행하기 위해 익명 판독이 요청됩니다.
변수: 레지스트리에는 염색체 좌표, 포함된 총 환자 수, 변이가 이형접합인 환자 수, 변이가 동형접합인 환자 수 및 대립유전자 빈도가 포함됩니다. 따라서, 각각의 관심 유전자에 대해 각각의 염색체 좌표를 사용하여 이들이 포함할 수 있는 변이체에 관한 정보가 추출될 것입니다.
표본의 크기. 샘플 크기 계산은 설명 레코드이므로 고려되지 않습니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Valencia, 스페인, 46026
- IIS La Fe
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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RYR1 및 CACNA1S 유전자의 국가 다형성을 설명하십시오.
기간: 1일차
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말초 혈액은 정맥 천자에 의해 추출되어야 합니다. 이를 위해서는 해당 위생-위생 규범을 준수하는 자격을 갖춘 의료 인력이 혈액을 추출해야 합니다. 혈액은 EDTA 항응고제가 있는 튜브에 있어야 합니다(가급적). 말초 혈액 DNA 추출 방법: 주로 QIASYMPHONY SP DNA 추출기 정제 장비와 QYASIM DNA MIDI KIT Kit(Qiagen), Cat. 번호: 931255, 제조업체의 프로토콜을 따릅니다. DNA 추출 단계는 GESTLAB 시스템에서 SAMPLE PROCESSING으로 수집됩니다(아래에 표시된 대로 Nanodrop을 통한 추출 및 정량화로 구성됨). |
1일차
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EMHG의 권고에 따라 유전적 MH 감수성의 발생률을 평가하기 위함.
기간: 1일차
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말초 혈액은 정맥 천자에 의해 추출되어야 합니다. 이를 위해서는 해당 위생-위생 규범을 준수하는 자격을 갖춘 의료 인력이 혈액을 추출해야 합니다. 혈액은 EDTA 항응고제가 있는 튜브에 있어야 합니다(가급적). 말초 혈액 DNA 추출 방법: 주로 QIASYMPHONY SP DNA 추출기 정제 장비와 QYASIM DNA MIDI KIT Kit(Qiagen), Cat. 번호: 931255, 제조업체의 프로토콜을 따릅니다. DNA 추출 단계는 GESTLAB 시스템에서 SAMPLE PROCESSING으로 수집됩니다(아래에 표시된 대로 Nanodrop을 통한 추출 및 정량화로 구성됨). |
1일차
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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