Španělský registr polymorfismů RYR1 a CACNA1S

Design studie: Španělský registr polymorfismů RYR1 a CACNA1S (RYCA) je anonymní popisná observační multicentrická studie, jejímž cílem je identifikovat a katalogizovat varianty nebo polymorfismy v genech RYR1 a CACNA1S ve španělské populaci. Sekundárně bude vyhodnocena jeho korelace s vazebnými mutacemi popsanými v obou genech na evropské úrovni EMHG za účelem posouzení incidence maligní hypertermie ve Španělsku. Registr RYCA splňuje nejvyšší standardy evropské a mezinárodní homologace, a to jak s ohledem na počítačovou bezpečnost, tak na ochranu osobních údajů (Zákon o ochraně osobních údajů 15/1999).

Hypotéza: Provedení španělského registru polymorfismů RYR1 a CACNA1S přispěje k popisu variant přítomných v našem prostředí a určení jejich vztahu k MH citlivosti.

Cíle:

• Popište národní polymorfismy genů RYR1 a CACNA1S
• Vyhodnotit výskyt genetické náchylnosti k MH podle doporučení EMHG.

Přítomnost polymorfismů v populaci, která nebyla dosud studována, může mít obtížnou korelaci s mutacemi popsanými na webové stránce EMHG.

Kritéria způsobilosti: Vzorek obsažený v registru bude pocházet z genetických dat pacientů nepříbuzných s HM, kterým byly sekvenovány geny RYR1 a CACNA1S jinou patologií. Údaje související s genetickou analýzou budou poskytnuty bez identifikačních údajů pacienta nebo klinické anamnézy. Tým odpovědným za registr RYCA nebude možné identifikace pacienta, takže žádost o informovaný souhlas není životaschopná. Nebude probíhat žádný výběr účastníků ani sledování pacientů.

Metodika: Předběžná pilotní studie bude provedena v nevybrané anonymní kohortě sekvenované exomové databáze genu RYR1 a CACNA1S v La Fe Health Research Institute (IISlaFe). Populace obsažená v této databázi je náhodná a nesouvisí s HM a pacienti jsou anonymní, takže nemáme přístup k osobním údajům nebo anamnéze. Pokud je analýza proveditelná, bude žádost o spolupráci předána oddělením genetických služeb / výzkumným jednotkám se zkušenostmi se sekvenováním exomů genů RYR1 a CACNA1S. K provedení registrace a popisu variant existujících ve španělské populaci a jejich vztahu k variantám popsaným EMHG budou vyžadována anonymní čtení.

Proměnné: Registr bude obsahovat chromozomální souřadnice, celkový počet zahrnutých pacientů, počet pacientů, jejichž varianta je v heterozygoze, počet pacientů, jejichž varianta je v homozygoze a alelickou frekvenci. Pro každý ze sledovaných genů a s využitím jejich příslušných chromozomálních souřadnic budou tedy extrahovány informace týkající se variant, které mohou zahrnovat.

Velikost vzorku. Výpočet velikosti vzorku se nebere v úvahu, protože se jedná o popisný záznam.