Spansk register over RYR1 og CACNA1S polymorfismer

Undersøgelsesdesign: Det spanske register over RYR1- og CACNA1S-polymorfismer (RYCA) er et anonymt beskrivende observationelt multicenterstudie, der har til formål at identificere og katalogisere varianterne eller polymorfismerne i RYR1- og CACNA1S-generne i den spanske befolkning. Sekundært vil dets korrelation med de bindingsmutationer, der er beskrevet i begge gener på europæisk niveau af EMHG, blive evalueret for at vurdere forekomsten af ​​malign hypertermi i Spanien. RYCA-registret overholder de højeste standarder for europæisk og international homologering, både med hensyn til computersikkerhed og beskyttelse af personlige data (Data Protection Law 15/1999).

Hypotese: Udførelse af et spansk register over RYR1- og CACNA1S-polymorfismer vil bidrage til at beskrive de varianter, der er til stede i vores miljø, og bestemme deres forhold til MH-følsomhed.

Mål:

• Beskriv de nationale polymorfismer af RYR1- og CACNA1S-generne
• At evaluere forekomsten af ​​genetisk MH-følsomhed i henhold til anbefalingerne fra EMHG.

Tilstedeværelsen af ​​polymorfismer i en population, der ikke er blevet undersøgt før, kan have en vanskelig sammenhæng med mutationerne beskrevet på EMHG-websiden.

Berettigelseskriterier: Prøven indeholdt i registret vil stamme fra de genetiske data fra patienter, der ikke er relateret til HM, og som er blevet sekventeret RYR1- og CACNA1S-genet af en anden patologi. Dataene relateret til den genetiske analyse vil blive leveret uden identificerende data om patienten eller den kliniske historie. Der vil ikke være mulighed for identifikation af patienten af ​​teamet, der er ansvarligt for RYCA-registret, så anmodningen om informeret samtykke er ikke holdbar. Der vil ikke være udvælgelse af deltagere eller patientopfølgning.

Metode: En foreløbig pilotundersøgelse vil blive udført i en ikke-udvalgt anonym kohorte af den sekventerede exomdatabase af RYR1- og CACNA1S-genet ved La Fe Health Research Institute (IISlaFe). Populationen indeholdt i denne database er tilfældig og ikke relateret til HM, og patienterne er anonyme, så vi har ikke adgang til personlige data eller sygehistorie. Hvis analysen er gennemførlig, vil en anmodning om samarbejde blive overført til Genetics Services / Research Units med erfaring i exome-sekventering af RYR1- og CACNA1S-generne. Anonyme aflæsninger vil blive anmodet om at udføre registreringen og beskrivelsen af ​​de varianter, der findes i den spanske befolkning og deres forhold til varianterne beskrevet af EMHG.

Variabler: Registret vil omfatte de kromosomale koordinater, antal af det samlede antal patienter inkluderet, antal patienter hvis variant er i heterozygose, antal patienter hvis variant er i homozygose og allelfrekvens. For hvert af generne af interesse og ved brug af deres respektive kromosomkoordinater vil information om de varianter, som disse kan omfatte, blive ekstraheret.

Prøvestørrelse. Beregning af prøvestørrelse tages ikke i betragtning, da det er en beskrivende registrering.