Registro Español de Polimorfismos RYR1 y CACNA1S
Registro Español de Polimorfismos RYR1 y CACNA1S en Población No Seleccionada para la Evaluación de la Susceptibilidad a la Hipertermia Maligna (MHS). Registro RYCA
Diseño del estudio: El registro español de polimorfismos RYR1 y CACNA1S (RYCA) es un estudio multicéntrico observacional descriptivo anónimo que tiene como objetivo identificar y catalogar las variantes o polimorfismos en los genes RYR1 y CACNA1S en la población española. Secundariamente se evaluará su correlación con las mutaciones de unión descritas en ambos genes a nivel europeo por la EMHG para valorar la incidencia de hipertermia maligna en España. El registro RYCA cumple con los más altos estándares de homologación europeos e internacionales, tanto en materia de seguridad informática como de protección de datos de carácter personal (Ley 15/1999 de Protección de Datos).
Hipótesis: La realización de un registro español de los polimorfismos RYR1 y CACNA1S contribuirá a describir las variantes presentes en nuestro medio y determinar su relación con la susceptibilidad a la HM.
Objetivos:
- Describir los polimorfismos nacionales de los genes RYR1 y CACNA1S
- Evaluar la incidencia de susceptibilidad genética a la HM según las recomendaciones de la EMHG.
La presencia de polimorfismos en una población que no ha sido estudiada antes puede tener una difícil correlación con las mutaciones descritas en la página web de EMHG.
Criterios de elegibilidad: La muestra contenida en el registro procederá de los datos genéticos de pacientes no relacionados con HM a los que se les haya secuenciado el gen RYR1 y CACNA1S por otra patología. Los datos relativos al análisis genético se facilitarán sin datos identificativos del paciente ni de la historia clínica. No habrá posibilidad de identificación del paciente por parte del equipo responsable del registro RYCA, por lo que no es viable la solicitud de consentimiento informado. No habrá selección de participantes ni seguimiento de pacientes.
Metodología: Se realizará un estudio piloto preliminar en una cohorte anónima no seleccionada de la base de datos de exomas secuenciados del gen RYR1 y CACNA1S en el Instituto de Investigaciones en Salud La Fe (IISlaFe). La población contenida en esta base de datos es aleatoria y no relacionada con HM y los pacientes son anónimos, por lo que no tenemos acceso a datos personales ni historial médico. Si el análisis es factible, se trasladará una solicitud de colaboración a los Servicios de Genética / Unidades de Investigación con experiencia en la secuenciación del exoma de los genes RYR1 y CACNA1S. Se solicitarán lecturas anónimas para realizar el registro y descripción de las variantes existentes en la población española y su relación con las variantes descritas por la EMHG.
Variables: El registro incluirá las coordenadas cromosómicas, número de pacientes totales incluidos, número de pacientes cuya variante está en heterocigosis, número de pacientes cuya variante está en homocigosis y frecuencia alélica. Así, para cada uno de los genes de interés, y haciendo uso de sus respectivas coordenadas cromosómicas, se extraerá información sobre las variantes que estos pueden incluir.
Tamaño de la muestra. No se considera el cálculo del tamaño de la muestra ya que es un registro descriptivo.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Valencia, España, 46026
- IIS La Fe
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Describir los polimorfismos nacionales de los genes RYR1 y CACNA1S
Periodo de tiempo: Día 1
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La sangre periférica debe extraerse por punción venosa. Para ello, es necesario que la extracción de la sangre sea realizada por personal sanitario cualificado respetando las normas higiénico-sanitarias correspondientes. La sangre debe estar en un tubo con anticoagulante EDTA (preferiblemente). El método de extracción de ADN de sangre periférica: se realiza principalmente por procedimiento automático utilizando el equipo extractor-purificador de ADN QIASYMPHONY SP y el Kit QYASIM DNA MIDI KIT (Qiagen), Cat. No: 931255, siguiendo los protocolos del fabricante. La etapa de extracción de ADN se recoge en el sistema GESTLAB como PROCESAMIENTO DE MUESTRAS (comprende la extracción y cuantificación vía Nanodrop, como se indica a continuación). |
Día 1
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Evaluar la incidencia de susceptibilidad genética a la HM según las recomendaciones de la EMHG.
Periodo de tiempo: Día 1
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La sangre periférica debe extraerse por punción venosa. Para ello, es necesario que la extracción de la sangre sea realizada por personal sanitario cualificado respetando las normas higiénico-sanitarias correspondientes. La sangre debe estar en un tubo con anticoagulante EDTA (preferiblemente). El método de extracción de ADN de sangre periférica: se realiza principalmente por procedimiento automático utilizando el equipo extractor-purificador de ADN QIASYMPHONY SP y el Kit QYASIM DNA MIDI KIT (Qiagen), Cat. No: 931255, siguiendo los protocolos del fabricante. La etapa de extracción de ADN se recoge en el sistema GESTLAB como PROCESAMIENTO DE MUESTRAS (comprende la extracción y cuantificación vía Nanodrop, como se indica a continuación). |
Día 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
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- RYCA
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