先天性赤血球造血異常性貧血の登録 (CDA)
2019年6月11日 更新者：Lille Catholic University
先天性赤血球新生性貧血のフランス国民登録
先天性赤血球造血異常性貧血は、不均一な遺伝性疾患です。 過形成性赤血球生成は効果がなく、細胞学的分類の基礎を形成する一部の赤芽球の形態学的異常に関連しています。 累積発生率はあまり明確ではありませんが、スカンジナビアの 0.08 百万人からイタリアの 2.6 症例/100 万人まで国によって異なり、最も報告されているようです。
一般的な症状は、中等度の慢性先天性貧血です。 この貧血は、中等度の非抱合型高ビリルビン血症を伴う溶血の徴候とは対照的に、正球性または目立たない大球性、非再生性または貧血に関して不適切です。 診断は通常、小児期に行われますが、異質性が大きいため、診断が遅れることがあります。 脾腫と黄疸が主にみられます。 続発性ヘモクロマトーシスは、輸血の非存在下で、赤血球生成異常によって誘発される鉄の過剰な腸管吸収が原因で一般的です。
タイプ I および II の伝達モードは常染色体劣性ですが、タイプ III では常染色体優性または散発性です。
この疾患に関していくつかの臨床的疑問が残っています。
- 患者の生存期間の中央値はよくわかっておらず、死因も不明です
- 脾臓摘出の利益/リスク
- 鉄過剰の定量化とその結果
このアイデアは、この疾患の表現型と遺伝子型の間の相関関係を理解するのを助けるために、先天性赤血球生成異常性貧血のフランスの登録を確立することです.
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
200
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Hauts-de-France
-
Lille、Hauts-de-France、フランス、59000
- 募集
- Hopital Saint-Vincent de Paul
-
コンタクト：
- Benjamin CARPENTIER, MD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
CDAが確認された患者
説明
包含基準:
- CDAが確認された患者
- 研究目的での健康データの使用に反対しない
除外基準:
- -研究への参加に反対した患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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CDA患者
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収集されるデータは次のとおりです: 疾患の病歴、病歴、家族の病歴、生物学的結果、画像診断結果、疾患の進行 全ゲノムおよび全エクソーム配列決定による遺伝子解析が行われます
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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突然変異の割合
時間枠：3年まで
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遺伝子解析は、全ゲノムおよび全エクソームシーケンシングで実行されます
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3年まで
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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生存期間中央値
時間枠：3年まで
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3年まで
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さまざまな死因の有病率
時間枠：3年まで
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3年まで
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インターフェロン治療効果率
時間枠：3年まで
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3年まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Benjamin Carpentier, MD、GHICL
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年2月23日
一次修了 (予想される)
2022年2月1日
研究の完了 (予想される)
2022年2月1日
試験登録日
最初に提出
2019年6月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年6月11日
最初の投稿 (実際)
2019年6月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年6月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年6月11日
最終確認日
2019年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- OBS-0020
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。