Register der angeborenen dyserythropoetischen Anämie (CDA)
Französisches Nationales Register für angeborene dyserythropoetische Anämie
Die angeborene dyserythropoetische Anämie ist eine heterogene Erbkrankheit. Hyperplasische Erythropoese ist unwirksam und mit morphologischen Anomalien einiger der Erythroblasten verbunden, die die Grundlage der zytologischen Klassifikation bilden. Die kumulative Inzidenz ist nicht sehr klar, variiert jedoch zwischen den Ländern von 0,08 Millionen in Skandinavien bis zu 2,6 Fällen/Million Einwohner in Italien, wo sie offenbar am häufigsten gemeldet wird.
Die häufigste Manifestation ist eine mäßige chronische angeborene Anämie. Diese Anämie ist entweder normozytär oder diskret makrozytär, nicht regenerativ oder in Bezug auf Anämie unangemessen, im Gegensatz zu Anzeichen einer Hämolyse mit mäßiger unkonjugierter Hyperbilirubinämie. Die Diagnose wird normalerweise in der pädiatrischen Phase gestellt, aber aufgrund der großen Heterogenität kann die Diagnose manchmal verzögert werden. Splenomegalie und Gelbsucht sind meist vorhanden. Sekundäre Hämochromatose ist häufig bei fehlender Transfusion aufgrund einer durch die Dyserythropoese induzierten hyperintestinalen Absorption von Eisen.
Der Übertragungsmodus für Typ I und II ist autosomal-rezessiv, während er für Typ III autosomal-dominant oder sporadisch ist.
Zu dieser Krankheit bleiben mehrere klinische Fragen offen:
- das mediane Überleben der Patienten ist nicht bekannt, ebensowenig die Todesursachen
- Nutzen/Risiko einer Splenektomie
- Eisenüberladung Quantifizierung und Folgen
Die Idee ist, ein französisches Register der angeborenen dyserythropoetischen Anämie einzurichten, um zu helfen, die Korrelation zwischen Phänotyp und Genotyp dieser Krankheit zu verstehen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
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Hauts-de-France
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Lille, Hauts-de-France, Frankreich, 59000
- Rekrutierung
- Hôpital Saint-Vincent de Paul
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Kontakt:
- Benjamin CARPENTIER, MD
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patient mit bestätigter CDA
- Kein Widerspruch gegen die Nutzung von Gesundheitsdaten zu Forschungszwecken
Ausschlusskriterien:
- Patient widersetzte sich der Teilnahme an der Studie
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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CDA-Patienten
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Die gesammelten Daten sind: Krankheitsgeschichte, Krankengeschichte, Familienanamnese, biologische Ergebnisse, Bildgebungsergebnisse, Krankheitsverlauf. Eine genetische Analyse wird mit Sequenzierung des gesamten Genoms und des gesamten Exoms durchgeführt
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Prozentsatz der Mutationen
Zeitfenster: bis zu drei Jahren
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Die genetische Analyse wird mit Sequenzierung des gesamten Genoms und des gesamten Exoms durchgeführt
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bis zu drei Jahren
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Mittleres Überleben
Zeitfenster: bis zu drei Jahren
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bis zu drei Jahren
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Prävalenz verschiedener Todesursachen
Zeitfenster: bis zu drei Jahren
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bis zu drei Jahren
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Rate der Wirksamkeit der Interferonbehandlung
Zeitfenster: bis zu drei Jahren
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bis zu drei Jahren
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Benjamin Carpentier, MD, GHICL
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- OBS-0020
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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