Register van congenitale dyserytropoëtische anemie (CDA)
Frans nationaal register van congenitale dyserytropoëtische anemie
Congenitale dyserytropoëtische anemie is een heterogene erfelijke ziekte. Hyperplasische erytropoëse is niet effectief en gaat gepaard met morfologische afwijkingen van sommige erythroblasten die de basis vormen van cytologische classificatie. De cumulatieve incidentie is niet erg duidelijk, maar varieert tussen landen van 0,08 miljoen in Scandinavië tot 2,6 gevallen/miljoen inwoners in Italië, waar het het meest wordt gemeld.
De algemene manifestatie is matige chronische aangeboren bloedarmoede. Deze anemie is ofwel normocytisch of discreet macrocytisch, niet-regeneratief of ongepast met betrekking tot anemie, in contrast met tekenen van hemolyse met matige ongeconjugeerde hyperbilirubinemie. De diagnose wordt meestal gesteld in de pediatrische periode, maar vanwege de grote heterogeniteit kan de diagnose soms worden uitgesteld. Splenomegalie en geelzucht zijn meestal aanwezig. Secundaire hemochromatose komt vaak voor bij afwezigheid van transfusie als gevolg van hyperintestinale absorptie van ijzer veroorzaakt door de dyserytropoëse.
De transmissiemodus voor Type I en II is autosomaal recessief, terwijl het autosomaal dominant of sporadisch is voor Type III.
Verschillende klinische vragen blijven bestaan met betrekking tot deze ziekte:
- de mediane overleving van patiënten is niet goed bekend, evenmin als de doodsoorzaken
- voordeel/risico van splenectomie
- ijzerstapeling kwantificering en gevolgen
Het idee is om een Frans register van congenitale dyserytropoëtische anemie op te zetten om de correlatie tussen fenotype en genotype van deze ziekte te helpen begrijpen.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Frankrijk, 59000
- Werving
- Hopital Saint-Vincent de Paul
-
Contact:
- Benjamin CARPENTIER, MD
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënt met bevestigde CDA
- Geen bezwaar tegen het gebruik van gezondheidsgegevens voor onderzoeksdoeleinden
Uitsluitingscriteria:
- Patiënt verzette zich tegen deelname aan het onderzoek
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
CDA-patiënten
|
De verzamelde gegevens zijn: ziektegeschiedenis, medische geschiedenis, medische familiegeschiedenis, biologische resultaten, beeldvormingsresultaten, ziekteprogressie Genetische analyse zal worden uitgevoerd met sequentiebepaling van het volledige genoom en het volledige exoom
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Percentage mutaties
Tijdsspanne: tot drie jaar
|
Genetische analyse zal worden uitgevoerd met sequencing van het hele genoom en het hele exoom
|
tot drie jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Gemiddelde overleving
Tijdsspanne: tot drie jaar
|
tot drie jaar
|
|
Prevalentie van verschillende doodsoorzaken
Tijdsspanne: tot drie jaar
|
tot drie jaar
|
|
Mate van werkzaamheid van interferonbehandeling
Tijdsspanne: tot drie jaar
|
tot drie jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Benjamin Carpentier, MD, GHICL
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- OBS-0020
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .