Registro delle anemia diseritropoietica congenita (CDA)
Registro nazionale francese dell'anemia diseritropoietica congenita
L'anemia diseritropoietica congenita è una malattia ereditaria eterogenea. L'eritropoiesi iperplasica è inefficace e associata ad anomalie morfologiche di alcuni degli eritroblasti che costituiscono la base della classificazione citologica. L'incidenza cumulativa non è molto chiara, ma varia da paese a paese da 0,08 milioni in Scandinavia a 2,6 casi/milione di abitanti in Italia, dove sembra essere la più segnalata.
La manifestazione comune è l'anemia congenita cronica moderata. Questa anemia è normocitica o discretamente macrocitica, non rigenerativa o inappropriata rispetto all'anemia, in contrasto con i segni di emolisi con moderata iperbilirubinemia non coniugata. La diagnosi viene solitamente effettuata nel periodo pediatrico, ma a causa della grande eterogeneità, la diagnosi può talvolta essere ritardata. Splenomegalia e ittero sono per lo più presenti. L'emocromatosi secondaria è comune in assenza di trasfusioni a causa dell'assorbimento iperintestinale di ferro indotto dalla diseritropoiesi.
La modalità di trasmissione per il Tipo I e II è autosomica recessiva, mentre è autosomica dominante o sporadica per il Tipo III.
Rimangono diversi interrogativi clinici riguardo a questa malattia:
- la sopravvivenza mediana dei pazienti non è ben nota, né le cause di morte
- beneficio/rischio della splenectomia
- quantificazione e conseguenze del sovraccarico di ferro
L'idea è quella di istituire un registro francese dell'anemia diseritropoietica congenita per aiutare a comprendere la correlazione tra fenotipo e genotipo di questa malattia.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Hauts-de-France
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Lille, Hauts-de-France, Francia, 59000
- Reclutamento
- Hopital Saint-Vincent de Paul
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Contatto:
- Benjamin CARPENTIER, MD
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Paziente con CDA confermato
- Nessuna opposizione all'uso dei dati sanitari per scopi di ricerca
Criteri di esclusione:
- Paziente contrario a partecipare allo studio
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Pazienti CDA
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I dati raccolti sono: storia della malattia, anamnesi, storia medica familiare, risultati biologici, risultati di imaging, progressione della malattia L'analisi genetica verrà eseguita con l'intero genoma e il sequenziamento dell'intero esoma
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Percentuale di mutazioni
Lasso di tempo: fino a tre anni
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L'analisi genetica sarà eseguita con il sequenziamento dell'intero genoma e dell'intero esoma
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fino a tre anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Sopravvivenza mediana
Lasso di tempo: fino a tre anni
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fino a tre anni
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Prevalenza di diverse cause di morte
Lasso di tempo: fino a tre anni
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fino a tre anni
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Tasso di efficacia del trattamento con interferone
Lasso di tempo: fino a tre anni
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fino a tre anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Benjamin Carpentier, MD, GHICL
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- OBS-0020
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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