Registro de Anemia Diseritropoiética Congênita (CDA)
Registro Nacional Francês de Anemia Diseritropoiética Congênita
A anemia diseritropoiética congênita é uma doença hereditária heterogênea. A eritropoiese hiperplásica é ineficaz e está associada a anormalidades morfológicas de alguns dos eritroblastos que formam a base da classificação citológica. A incidência cumulativa não é muito clara, mas varia entre os países de 0,08 milhão na Escandinávia a 2,6 casos/milhão de habitantes na Itália, onde parece ser a mais relatada.
A manifestação comum é a anemia congênita crônica moderada. Esta anemia é normocítica ou discretamente macrocítica, não regenerativa ou inadequada em relação à anemia, contrastando com sinais de hemólise com hiperbilirrubinemia não conjugada moderada. O diagnóstico geralmente é feito no período pediátrico, mas devido à grande heterogeneidade, às vezes o diagnóstico pode ser retardado. Esplenomegalia e icterícia estão presentes principalmente. A hemocromatose secundária é comum na ausência de transfusão devido à hiperabsorção intestinal de ferro induzida pela diseritropoiese.
O modo de transmissão para Tipo I e II é autossômico recessivo, enquanto é autossômico dominante ou esporádico para Tipo III.
Várias questões clínicas permanecem em relação a esta doença:
- a sobrevida média dos pacientes não é bem conhecida, nem as causas da morte
- benefício/risco da esplenectomia
- quantificação e consequências da sobrecarga de ferro
A idéia é estabelecer um registro francês de anemia diseritropoiética congênita para ajudar a entender a correlação entre fenótipo e genótipo dessa doença.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
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Hauts-de-France
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Lille, Hauts-de-France, França, 59000
- Recrutamento
- Hopital Saint-Vincent de Paul
-
Contato:
- Benjamin CARPENTIER, MD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente com CDA confirmada
- Nenhuma oposição ao uso de dados de saúde para fins de pesquisa
Critério de exclusão:
- Paciente se opôs a participar do estudo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Pacientes CDA
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Os dados coletados são: Histórico da doença, histórico médico, histórico médico familiar, resultados biológicos, resultados de imagem, progressão da doença A análise genética será realizada com o sequenciamento completo do genoma e do exoma
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Porcentagem de mutações
Prazo: até três anos
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A análise genética será realizada com o sequenciamento do genoma completo e do exoma completo
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até três anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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Sobrevivência mediana
Prazo: até três anos
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até três anos
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Prevalência de diferentes causas de morte
Prazo: até três anos
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até três anos
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Taxa de eficácia do tratamento com interferon
Prazo: até três anos
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até três anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Benjamin Carpentier, MD, GHICL
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- OBS-0020
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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