- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT03983629
Registre des anémies dysérythropoïétiques congénitales (CDA)
Registre National des Anémies Dysérythropoïétiques Congénitales
L'anémie dysérythropoïétique congénitale est une maladie héréditaire hétérogène. L'érythropoïèse hyperplasique est inefficace et associée à des anomalies morphologiques de certains des érythroblastes qui constituent la base de la classification cytologique. L'incidence cumulée n'est pas très claire, mais varie selon les pays de 0,08 million en Scandinavie à 2,6 cas/million d'habitants en Italie où elle semble être la plus signalée.
La manifestation la plus fréquente est une anémie congénitale chronique modérée. Cette anémie est soit normocytaire soit discrètement macrocytaire, non régénérative ou inadaptée à l'anémie, contrastant avec des signes d'hémolyse avec hyperbilirubinémie non conjuguée modérée. Le diagnostic est généralement posé dans la période pédiatrique, mais en raison de la grande hétérogénéité, le diagnostic peut parfois être retardé. La splénomégalie et la jaunisse sont majoritairement présentes. L'hémochromatose secondaire est fréquente en l'absence de transfusion en raison de l'absorption hyper-intestinale du fer induite par la dysérythropoïèse.
Le mode de transmission pour les types I et II est autosomique récessif, alors qu'il est autosomique dominant ou sporadique pour le type III.
Plusieurs questions cliniques demeurent concernant cette maladie :
- la survie médiane des patients n'est pas bien connue, ni les causes de décès
- bénéfice/risque de la splénectomie
- quantification de la surcharge en fer et conséquences
L'idée est d'établir un registre français des anémies dysérythropoïétiques congénitales afin d'aider à comprendre la corrélation entre phénotype et génotype de cette maladie.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Amélie Lansiaux, MD, PhD
- Numéro de téléphone: 0033 320225269
- E-mail: lansiaux.amelie@ghicl.net
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Jean-Jacques Vitagliano, PhD
- Numéro de téléphone: 0033 320225751
- E-mail: vitagliano.jean-jacques@ghicl.net
Lieux d'étude
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, France, 59000
- Recrutement
- Hôpital Saint-Vincent de Paul
-
Contact:
- Benjamin CARPENTIER, MD
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patient avec CDA confirmé
- Pas d'opposition à l'utilisation des données de santé à des fins de recherche
Critère d'exclusion:
- Patient opposé à participer à l'étude
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
---|---|
Patients ADC
|
Les données recueillies sont : l'historique de la maladie, les antécédents médicaux, les antécédents médicaux familiaux, les résultats biologiques, les résultats d'imagerie, la progression de la maladie L'analyse génétique sera effectuée avec le séquençage du génome entier et de l'exome entier
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
---|---|---|
Pourcentage de mutations
Délai: jusqu'à trois ans
|
L'analyse génétique sera effectuée avec le séquençage du génome entier et de l'exome entier
|
jusqu'à trois ans
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
---|---|
Survie médiane
Délai: jusqu'à trois ans
|
jusqu'à trois ans
|
Prévalence des différentes causes de décès
Délai: jusqu'à trois ans
|
jusqu'à trois ans
|
Taux d'efficacité du traitement par interféron
Délai: jusqu'à trois ans
|
jusqu'à trois ans
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Benjamin Carpentier, MD, GHICL
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- OBS-0020
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .