선천성 이적혈구형성빈혈 등록부 (CDA)
선천성 적혈구 조혈 빈혈의 프랑스 국가 등록부
선천성 적혈구 조혈 빈혈은 이질적인 유전병입니다. 과형성 적혈구 생성은 효과가 없으며 세포학적 분류의 기초를 형성하는 일부 적혈구의 형태학적 이상과 관련이 있습니다. 누적 발병률은 명확하지 않지만 스칸디나비아의 0.08백만에서 가장 많이 보고된 것으로 보이는 이탈리아의 인구 백만 명당 2.6건까지 국가마다 다릅니다.
일반적인 증상은 중등도의 만성 선천성 빈혈입니다. 이 빈혈은 중등도의 비결합 고빌리루빈혈증을 동반한 용혈의 징후와 대조되는 정상적혈구성 또는 눈에 띄지 않게 대적혈구성, 비재생성 또는 빈혈과 관련하여 부적절합니다. 진단은 대개 소아기에 이루어지지만, 이질성이 크기 때문에 때때로 진단이 지연될 수 있습니다. 비장종대와 황달이 주로 나타납니다. 속발성 혈색소침착증은 적혈구 조혈 장애로 인한 철분의 과흡수로 인해 수혈이 되지 않는 경우에 흔히 발생합니다.
유형 I 및 II의 전달 방식은 상염색체 열성인 반면, 유형 III의 경우 상염색체 우성 또는 산발성입니다.
이 질병에 관한 몇 가지 임상적 질문이 남아 있습니다.
- 환자의 평균 생존율은 잘 알려져 있지 않으며 사망 원인도 없습니다.
- 비장 절제술의 이점/위험
- 철 과부하 정량화 및 결과
아이디어는 이 질병의 표현형과 유전자형 사이의 상관관계를 이해하는 데 도움을 주기 위해 선천성 적혈구 조혈 빈혈의 프랑스 레지스트리를 확립하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, 프랑스, 59000
- 모병
- Hopital Saint-Vincent de Paul
-
연락하다:
- Benjamin CARPENTIER, MD
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- CDA가 확인된 환자
- 건강 데이터를 연구 목적으로 사용하는 것에 반대하지 않습니다.
제외 기준:
- 연구에 참여하는 것을 반대하는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
CDA 환자
|
수집된 데이터: 질병 이력, 병력, 가족 병력, 생물학적 결과, 이미징 결과, 질병 진행 유전자 분석은 전체 게놈 및 전체 엑솜 시퀀싱으로 수행됩니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
돌연변이의 백분율
기간: 최대 3년
|
유전자 분석은 전체 게놈 및 전체 엑솜 시퀀싱으로 수행됩니다.
|
최대 3년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
평균 생존
기간: 최대 3년
|
최대 3년
|
|
다양한 사망 원인 유병률
기간: 최대 3년
|
최대 3년
|
|
인터페론 치료 효능률
기간: 최대 3년
|
최대 3년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Benjamin Carpentier, MD, GHICL
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- OBS-0020
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .