Synnynnäisen dyserytropoieettisen anemian rekisteri (CDA)
Ranskan kansallinen synnynnäisen dyserytropoieettisen anemian rekisteri
Synnynnäinen dyserytropoieettinen anemia on heterogeeninen perinnöllinen sairaus. Hyperplasinen erytropoieesi on tehotonta ja siihen liittyy joidenkin sytologisen luokituksen perustana olevien erytroblastien morfologisia poikkeavuuksia. Kumulatiivinen ilmaantuvuus ei ole kovin selkeä, mutta vaihtelee maittain Skandinavian 0,08 miljoonasta tapauksesta 2,6 tapaukseen/miljoonaa asukasta Italiassa, jossa se näyttää olevan eniten raportoitu.
Yleisin ilmentymä on kohtalainen krooninen synnynnäinen anemia. Tämä anemia on joko normosyyttinen tai huomaamattomasti makrosyyttinen, ei-regeneratiivinen tai sopimaton anemiaan nähden, toisin kuin hemolyysin merkit ja kohtalainen konjugoimaton hyperbilirubinemia. Diagnoosi tehdään yleensä lapsilla, mutta suuren heterogeenisyyden vuoksi diagnoosi saattaa joskus viivästyä. Splenomegalia ja keltaisuus ovat enimmäkseen läsnä. Toissijainen hemokromatoosi on yleistä verensiirron puuttuessa dyserytropoieesin aiheuttaman raudan hyperintestinaalisen imeytymisen vuoksi.
Tyypin I ja II lähetystila on autosomaalinen resessiivinen, kun taas tyypin III kohdalla se on autosomaalinen dominantti tai satunnainen.
Tähän sairauteen liittyy useita kliinisiä kysymyksiä:
- potilaiden keskimääräistä eloonjäämistä ei tunneta hyvin, eikä myöskään kuolinsyitä
- pernan poiston hyöty/riski
- raudan ylikuormituksen kvantifiointi ja seuraukset
Ajatuksena on perustaa ranskalainen synnynnäisen dyserytropoieettisen anemian rekisteri auttaakseen ymmärtämään tämän taudin fenotyypin ja genotyypin välistä korrelaatiota.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Ranska, 59000
- Rekrytointi
- Hopital Saint-Vincent de Paul
-
Ottaa yhteyttä:
- Benjamin CARPENTIER, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilas, jolla on vahvistettu CDA
- Ei vastusta terveystietojen käyttöä tutkimustarkoituksiin
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas vastusti tutkimukseen osallistumista
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
CDA-potilaat
|
Kerätyt tiedot ovat: sairaushistoria, sairaushistoria, perheen sairaushistoria, biologiset tulokset, kuvantamistulokset, taudin eteneminen Geneettinen analyysi suoritetaan koko genomin ja koko eksomin sekvensoinnilla
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mutaatioiden prosenttiosuus
Aikaikkuna: enintään kolme vuotta
|
Geneettinen analyysi suoritetaan koko genomin ja koko eksomin sekvensoinnilla
|
enintään kolme vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Mediaani eloonjääminen
Aikaikkuna: enintään kolme vuotta
|
enintään kolme vuotta
|
|
Erilaisten kuolinsyiden esiintyvyys
Aikaikkuna: enintään kolme vuotta
|
enintään kolme vuotta
|
|
Interferonihoidon tehokkuusaste
Aikaikkuna: enintään kolme vuotta
|
enintään kolme vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Benjamin Carpentier, MD, GHICL
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- OBS-0020
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .