Регистр врожденной дизеритропоэтической анемии (CDA)
Французский национальный регистр врожденной дизеритропоэтической анемии
Врожденная дизэритропоэтическая анемия является гетерогенным наследственным заболеванием. Гиперпластический эритропоэз малоэффективен и связан с морфологическими аномалиями некоторых эритробластов, которые составляют основу цитологической классификации. Кумулятивная заболеваемость не очень ясна, но варьируется между странами от 0,08 миллиона в Скандинавии до 2,6 случая на миллион жителей в Италии, где о ней сообщается больше всего.
Общим проявлением является умеренная хроническая врожденная анемия. Эта анемия является либо нормоцитарной, либо умеренно макроцитарной, нерегенеративной или неадекватной анемии, контрастирующей с признаками гемолиза с умеренной неконъюгированной гипербилирубинемией. Диагноз обычно ставится в педиатрическом периоде, но из-за большой неоднородности диагноз иногда может запаздывать. В основном присутствуют спленомегалия и желтуха. Вторичный гемохроматоз часто возникает при отсутствии трансфузии из-за гиперкишечной абсорбции железа, вызванной дизэритропоэзом.
Путь передачи для Типа I и II является аутосомно-рецессивным, в то время как для Типа III он является аутосомно-доминантным или спорадическим.
В отношении этого заболевания остается несколько клинических вопросов:
- ни медиана выживаемости пациентов, ни причины смерти
- польза/риск спленэктомии
- Количественная оценка перегрузки железом и последствия
Идея состоит в том, чтобы создать французский регистр врожденной дизэритропоэтической анемии, чтобы помочь понять корреляцию между фенотипом и генотипом этого заболевания.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Франция, 59000
- Рекрутинг
- Hopital Saint-Vincent de Paul
-
Контакт:
- Benjamin CARPENTIER, MD
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Пациент с подтвержденным CDA
- Отсутствие возражений против использования данных о здоровье в исследовательских целях
Критерий исключения:
- Пациент против участия в исследовании
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с ХДА
|
Собираются следующие данные: история болезни, история болезни, семейная история болезни, биологические результаты, результаты визуализации, прогрессирование заболевания. Будет проведен генетический анализ с секвенированием всего генома и всего экзома.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Процент мутаций
Временное ограничение: до трех лет
|
Генетический анализ будет проводиться с секвенированием всего генома и всего экзома.
|
до трех лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Средняя выживаемость
Временное ограничение: до трех лет
|
до трех лет
|
|
Распространенность различных причин смерти
Временное ограничение: до трех лет
|
до трех лет
|
|
Оценка эффективности лечения интерфероном
Временное ограничение: до трех лет
|
до трех лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Benjamin Carpentier, MD, GHICL
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- OBS-0020
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .