Registret för medfödd dyserytropoietisk anemi (CDA)

Medfödd dyserytropoetisk anemi är en heterogen ärftlig sjukdom. Hyperplasisk erytropoes är ineffektiv och associerad med morfologiska abnormiteter hos några av de erytroblaster som ligger till grund för cytologisk klassificering. Den kumulativa incidensen är inte särskilt tydlig, men varierar mellan länderna från 0,08 miljoner i Skandinavien till 2,6 fall/miljon invånare i Italien där den verkar vara den mest rapporterade.

Den vanligaste manifestationen är måttlig kronisk medfödd anemi. Denna anemi är antingen normocytisk eller diskret makrocytisk, icke-regenerativ eller olämplig vad gäller anemi, i kontrast till tecken på hemolys med måttlig okonjugerad hyperbilirubinemi. Diagnosen ställs vanligtvis under den pediatriska perioden, men på grund av den stora heterogeniteten kan diagnosen ibland bli försenad. Splenomegali och gulsot är mest närvarande. Sekundär hemokromatos är vanligt i frånvaro av transfusion på grund av hyperintestinal absorption av järn inducerad av dyserytropoesen.

Överföringsläget för typ I och II är autosomalt recessivt, medan det är autosomalt dominant eller sporadisk för typ III.

Flera kliniska frågor kvarstår angående denna sjukdom:

• patienternas medianöverlevnad är inte välkänd, inte heller dödsorsakerna
• nytta/risk för splenektomi
• järn överbelastning kvantifiering och konsekvenser

Tanken är att upprätta ett franskt register över medfödd dyserytropoetisk anemi för att hjälpa till att förstå sambandet mellan fenotyp och genotyp av denna sjukdom.