Register for medfødt dyserytropoietisk anemi (CDA)

Medfødt dyserytropoietisk anemi er en heterogen arvelig sykdom. Hyperplasisk erytropoese er ineffektiv og assosiert med morfologiske abnormiteter av noen av erytroblastene som danner grunnlaget for cytologisk klassifisering. Den kumulative forekomsten er ikke veldig klar, men varierer mellom land fra 0,08 millioner i Skandinavia til 2,6 tilfeller/million innbyggere i Italia hvor den ser ut til å være mest rapportert.

Den vanlige manifestasjonen er moderat kronisk medfødt anemi. Denne anemien er enten normocytisk eller diskret makrocytisk, ikke-regenerativ eller upassende når det gjelder anemi, i kontrast til tegn på hemolyse med moderat ukonjugert hyperbilirubinemi. Diagnosen stilles vanligvis i den pediatriske perioden, men på grunn av den store heterogeniteten kan diagnosen noen ganger bli forsinket. Splenomegali og gulsott er for det meste til stede. Sekundær hemokromatose er vanlig i fravær av transfusjon på grunn av hyper-intestinal absorpsjon av jern indusert av dyserytropoiesen.

Overføringsmodusen for Type I og II er autosomal recessiv, mens den er autosomal dominant eller sporadisk for Type III.

Flere kliniske spørsmål gjenstår angående denne sykdommen:

• median overlevelse av pasienter er ikke godt kjent, heller ikke dødsårsakene
• nytte/risiko for splenektomi
• jernoverbelastning kvantifisering og konsekvenser

Tanken er å etablere et fransk register over medfødt dyserytropoietisk anemi for å hjelpe til med å forstå sammenhengen mellom fenotype og genotype av denne sykdommen.