Rejestr wrodzonej niedokrwistości dyserytropoetycznej (CDA)
Francuski Krajowy Rejestr Wrodzonej Anemii Dyserytropoetycznej
Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna jest heterogenną chorobą dziedziczną. Erytropoeza przerostowa jest nieskuteczna i wiąże się z nieprawidłowościami morfologicznymi niektórych erytroblastów, które stanowią podstawę klasyfikacji cytologicznej. Skumulowana częstość występowania nie jest bardzo jasna, ale waha się między krajami od 0,08 miliona w Skandynawii do 2,6 przypadków/milion mieszkańców we Włoszech, gdzie wydaje się, że jest najczęściej zgłaszana.
Częstym objawem jest umiarkowana przewlekła niedokrwistość wrodzona. Ta niedokrwistość jest albo normocytarna, albo dyskretnie makrocytowa, nieregeneracyjna lub niewłaściwa w odniesieniu do niedokrwistości, w przeciwieństwie do objawów hemolizy z umiarkowaną niezwiązaną hiperbilirubinemią. Rozpoznanie stawiane jest zwykle w okresie pediatrycznym, jednak ze względu na dużą niejednorodność diagnoza może być czasami opóźniona. Najczęściej występuje splenomegalia i żółtaczka. Wtórna hemochromatoza jest powszechna przy braku transfuzji z powodu wchłaniania żelaza z nadjelit, wywołanego dyserytropoezą.
Tryb transmisji dla typu I i II jest autosomalny recesywny, podczas gdy dla typu III jest autosomalny dominujący lub sporadyczny.
Pozostaje kilka pytań klinicznych dotyczących tej choroby:
- mediana przeżycia pacjentów nie jest dobrze znana, ani przyczyny zgonów
- korzyść/ryzyko splenektomii
- ilościowe określenie przeciążenia żelazem i konsekwencje
Celem jest stworzenie francuskiego rejestru wrodzonych niedokrwistości dyserytropoetycznych, aby pomóc zrozumieć korelację między fenotypem a genotypem tej choroby.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Francja, 59000
- Rekrutacyjny
- Hopital Saint-Vincent de Paul
-
Kontakt:
- Benjamin CARPENTIER, MD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjent z potwierdzonym CDA
- Brak sprzeciwu wobec wykorzystywania danych dotyczących zdrowia do celów badawczych
Kryteria wyłączenia:
- Pacjent sprzeciwił się udziałowi w badaniu
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci CDA
|
Gromadzone dane to: Historia choroby, historia medyczna, historia medyczna rodziny, wyniki biologiczne, wyniki badań obrazowych, postęp choroby Analiza genetyczna zostanie przeprowadzona z sekwencjonowaniem całego genomu i całego egzomu
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Procent mutacji
Ramy czasowe: do trzech lat
|
Analiza genetyczna zostanie przeprowadzona z sekwencjonowaniem całego genomu i całego egzomu
|
do trzech lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Mediana przeżycia
Ramy czasowe: do trzech lat
|
do trzech lat
|
|
Występowanie różnych przyczyn śmierci
Ramy czasowe: do trzech lat
|
do trzech lat
|
|
Wskaźnik skuteczności leczenia interferonem
Ramy czasowe: do trzech lat
|
do trzech lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Benjamin Carpentier, MD, GHICL
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- OBS-0020
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .