Registro de Anemia Diseritropoyética Congénita (CDA)
Registro Nacional Francés de Anemia Diseritropoyética Congénita
La anemia diseritropoyética congénita es una enfermedad hereditaria heterogénea. La eritropoyesis hiperplásica es ineficaz y se asocia con anomalías morfológicas de algunos de los eritroblastos que forman la base de la clasificación citológica. La incidencia acumulada no está muy clara, pero varía entre países desde 0,08 millones en Escandinavia hasta 2,6 casos/millón de habitantes en Italia, donde parece ser la más notificada.
La manifestación común es anemia congénita crónica moderada. Esta anemia es normocítica o discretamente macrocítica, no regenerativa o inadecuada en cuanto a anemia, contrastando con signos de hemólisis con hiperbilirrubinemia no conjugada moderada. El diagnóstico suele realizarse en el período pediátrico, pero debido a la gran heterogeneidad, en ocasiones el diagnóstico puede retrasarse. La esplenomegalia y la ictericia están presentes en su mayoría. La hemocromatosis secundaria es común en ausencia de transfusión debido a la hiperabsorción intestinal de hierro inducida por la diseritropoyesis.
El modo de transmisión para los tipos I y II es autosómico recesivo, mientras que para el tipo III es autosómico dominante o esporádico.
Quedan varias preguntas clínicas sobre esta enfermedad:
- no se conoce bien la mediana de supervivencia de los pacientes, ni las causas de muerte
- beneficio/riesgo de la esplenectomía
- sobrecarga de hierro cuantificación y consecuencias
La idea es establecer un registro francés de anemia diseritropoyética congénita para ayudar a comprender la correlación entre el fenotipo y el genotipo de esta enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Hauts-de-France
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Lille, Hauts-de-France, Francia, 59000
- Reclutamiento
- Hopital Saint-Vincent de Paul
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Contacto:
- Benjamin CARPENTIER, MD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente con CDA confirmado
- No oposición al uso de datos de salud con fines de investigación.
Criterio de exclusión:
- El paciente se opuso a participar en el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes CDA
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Los datos recopilados son: historial de la enfermedad, historial médico, historial médico familiar, resultados biológicos, resultados de imágenes, progresión de la enfermedad. El análisis genético se realizará con la secuenciación del genoma completo y del exoma completo.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Porcentaje de mutaciones
Periodo de tiempo: hasta tres años
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El análisis genético se realizará con la secuenciación del genoma completo y del exoma completo
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hasta tres años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Supervivencia mediana
Periodo de tiempo: hasta tres años
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hasta tres años
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Prevalencia de las diferentes causas de muerte
Periodo de tiempo: hasta tres años
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hasta tres años
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Tasa de eficacia del tratamiento con interferón
Periodo de tiempo: hasta tres años
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hasta tres años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Benjamin Carpentier, MD, GHICL
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- OBS-0020
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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