ファブリー病患者の精液特性に関する研究 (FERTIFABRY)
2026年6月16日 更新者：University Hospital, Bordeaux
このプロジェクトの目的は、ファブリー病患者における精子異常の有病率を推定することです。このプロジェクトの主な目的は、ファブリー病患者における精子異常の有病率を推定することです。
調査の概要
詳細な説明
ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼ欠損による X 連鎖遺伝伝達のリソソーム貯蔵負荷です。 この酵素欠乏症は、身体の事実上すべての細胞タイプにグロボトリアオシルセラミドの沈着を引き起こします. ヘミ接合体の男性の大部分は、腎不全、神経学的および心臓の関与が支配的な重度の多臓器性疾患を発症します。 酵素補充療法に基づく特定の治療法があります。
ファブリー病の発生率は、一般人口の 1/60000 ～ 1/3500 と推定されています。
ファブリー病の不妊症は、十分に文書化されていません。 精液像の変化から無精子症まで、わずかな症例しか報告されていません。 生殖管レベルでの光学顕微鏡および電子顕微鏡での Gb3 を示唆する沈着物の同定は、この装置の攻撃を支持するものである。 ファブリー病の有病率が低いため、適切な対策を確立するために、精子特性の変化の頻度、生殖能力への影響、および代替療法の可能性のある効果を決定するための横断的な多施設研究が必要です。 十分な予防措置。
このプロジェクトの目的は、ファブリー病患者における精子異常の有病率を推定することです。このプロジェクトの主な目的は、ファブリー病患者における精子異常の有病率を推定することです。
研究の種類
介入
入学 (実際)
22
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
-
Bordeaux、フランス、33000
- CHU de Bordeaux
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年～61年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 疾患の臨床形態に関係なく、ファブリー病の男性患者。酵素補充療法で治療されたかどうか（初期診断から）。 ファブリー病の確定診断は、アルファ ガラクトシダーゼ A の活性の欠損に基づいて確立されます (
- 18歳から65歳までの患者、
- 研究に関する情報の後に、参加する自由でインフォームドコンセントを与える。
除外基準:
- 正義の保護下に置かれた人々、
- 社会保障制度に加入していない、または非受益者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
他の：シングルアーム
ファブリー病の男性
|
セミノグラムおよびスペルモサイトグラムのための精液採取
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
精子の量 (ml)
時間枠：1日目
|
スペルモグラムの特徴
|
1日目
|
|
精子のpH
時間枠：1日目
|
スペルモグラムの特徴
|
1日目
|
|
精子数（百万/ml）
時間枠：1日目
|
スペルモグラムの特徴
|
1日目
|
|
WHOの精子分類による精子の可動性(%)と可動性タイプ
時間枠：1日目
|
スペルモグラムの特徴
|
1日目
|
|
1回の射精に含まれる精子の総数
時間枠：1日目
|
スペルモグラムの特徴
|
1日目
|
|
進行性運動精子の総数
時間枠：1日目
|
スペルモグラムの特徴
|
1日目
|
|
白血球症の有無 はい/いいえ
時間枠：1日目
|
スペルモグラムの特徴
|
1日目
|
|
精子の典型的な形態の%
時間枠：1日目
|
精子サイトグラムの特徴
|
1日目
|
|
精子の多重異常指数（MAI）
時間枠：1日目
|
精子サイトグラムの特徴
|
1日目
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Alice PAPAXANTHOS, Dr、University Hospital, Bordeaux
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2009年2月20日
一次修了 (実際)
2013年10月18日
研究の完了 (実際)
2013年10月18日
試験登録日
最初に提出
2019年8月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年8月27日
最初の投稿 (実際)
2019年8月29日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年6月16日
最終確認日
2019年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- CHUBX 2008/14
- 2008-A01307-48 (その他の識別子：ANSM)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。