Undersøgelse af de spermatiske egenskaber hos patienter med Fabrys sygdom (FERTIFABRY)
Studieoversigt
Detaljeret beskrivelse
Fabrys sygdom er en lysosomal lagringsbyrde af X-bundet genetisk transmission på grund af alfa-galactosidase-mangel. Denne enzymmangel forårsager aflejringer af globotriaosylceramid i stort set alle celletyper i kroppen. Størstedelen af hemizygote mænd udvikler en alvorlig multisystemisk sygdom domineret af nyresvigt, neurologisk og hjertepåvirkning. Der er en specifik behandling baseret på enzymerstatningsterapi.
Forekomsten af Fabrys sygdom er estimeret mellem 1/60000 og 1/3500 i den generelle befolkning.
Infertilitet ved Fabrys sygdom er dårligt dokumenteret. Kun få tilfælde er blevet rapporteret, fra ændring af spermogram til azoospermi. Identifikationen af aflejringer, der tyder på Gb3 i lysmikroskopi og elektronmikroskopi på niveauet af kønsorganerne, argumenterer for angrebet af denne enhed. Den lave prævalens af Fabrys sygdom kræver et tværsnits multicenterundersøgelse for at bestemme hyppigheden af ændringer i sædkarakteristika, deres indvirkning på fertiliteten og den mulige effekt af substitutionsterapi for at etablere passende foranstaltninger. tilstrækkelige forebyggende foranstaltninger.
Formålet med dette projekt er at estimere prævalensen af spermatiske abnormiteter hos patienter med Fabrys sygdom. Hovedformålet med dette projekt er at estimere prævalensen af spermatiske abnormiteter hos patienter med Fabrys sygdom.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Bordeaux, Frankrig, 33000
- CHU de Bordeaux
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- mandlige patienter med Fabrys sygdom uanset den kliniske form af sygdommen; behandlet med enzymerstatningsterapi eller ej (fra den indledende diagnose). Den definitive diagnose af Fabrys sygdom vil blive etableret på baggrund af underskud af aktiviteten af alfa-galactosidase A (
- patienter i alderen 18 til 65,
- give deres frie og informerede samtykke til at deltage efter information om forskningen.
Ekskluderingskriterier:
- personer, der er stillet under retfærdighedens beskyttelse,
- ikke-tilsluttet eller ikke-begunstiget omfattet af en socialsikringsordning.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: Enkelt arm
Mænd med Fabrys sygdom
|
Sædopsamling til seminogram og spermocytogram
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
volumen (ml) sæd
Tidsramme: På dag 1
|
Spermogram egenskaber
|
På dag 1
|
|
pH af sædceller
Tidsramme: På dag 1
|
Spermogram egenskaber
|
På dag 1
|
|
Antal (million / ml) af sædceller
Tidsramme: På dag 1
|
Spermogram egenskaber
|
På dag 1
|
|
Mobilitet (%) og mobilitetstype af spermatozoer i henhold til WHO klassificering af spermatozoider
Tidsramme: På dag 1
|
Spermogram egenskaber
|
På dag 1
|
|
Samlet antal spermatozoer i et ejakulat
Tidsramme: På dag 1
|
Spermogram egenskaber
|
På dag 1
|
|
Samlet antal progressive bevægelige spermatozoer
Tidsramme: På dag 1
|
Spermogram egenskaber
|
På dag 1
|
|
Eksistens af leukospermi ja/nej
Tidsramme: På dag 1
|
Spermogram egenskaber
|
På dag 1
|
|
% af typiske former for spermatozoider
Tidsramme: På dag 1
|
Karakteristika af spermocytogram
|
På dag 1
|
|
Multiple Anomalies Index (MAI) af spermatozoider
Tidsramme: På dag 1
|
Karakteristika af spermocytogram
|
På dag 1
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Alice PAPAXANTHOS, Dr, University Hospital, Bordeaux
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Karsygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Cerebrale småkarsygdomme
- Sphingolipidoser
- Lipidoser
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Ernæringsmæssige og metaboliske sygdomme
- Fabrys sygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- CHUBX 2008/14
- 2008-A01307-48 (Anden identifikator: ANSM)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .