파브리병 환자의 정자 특성 연구 (FERTIFABRY)
연구 개요
상세 설명
파브리병은 알파-갈락토시다아제 결핍으로 인한 X-연관 유전자 전달의 리소좀 저장 부담입니다. 이 효소 결핍은 신체의 거의 모든 세포 유형에 글로보트리아오실세라마이드 침착을 유발합니다. 대부분의 반접합 남성은 신부전, 신경학적 및 심장 침범이 지배적인 중증 전신 질환을 앓게 됩니다. 효소 대체 요법에 기초한 특정 치료법이 있습니다.
파브리병의 발병률은 일반 인구에서 1/60000에서 1/3500 사이로 추정됩니다.
파브리병의 불임은 제대로 기록되어 있지 않습니다. 정자 조영술의 변경에서 무정자증에 이르기까지 소수의 사례만 보고되었습니다. 생식기 수준에서 광학 현미경 및 전자 현미경으로 Gb3를 암시하는 침착물의 식별은 이 장치의 공격에 찬성한다고 주장합니다. 파브리병의 유병률이 낮기 때문에 적절한 조치를 취하기 위해서는 정자 특성의 변화 빈도, 생식력에 미치는 영향 및 대체 요법의 가능한 효과를 결정하기 위한 단면 다기관 연구가 필요합니다. 적절한 예방 조치.
이 프로젝트의 목적은 파브리병 환자의 정자 이상의 유병률을 추정하는 것입니다. 이 프로젝트의 주요 목적은 파브리병 환자의 정자 이상의 유병률을 추정하는 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Bordeaux, 프랑스, 33000
- CHU de Bordeaux
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 질환의 임상적 형태에 관계없이 파브리병을 앓는 남성 환자; 효소 대체 요법으로 치료 여부(초기 진단부터). 파브리병의 확실한 진단은 알파 갈락토시다아제 A(
- 18세에서 65세 사이의 환자,
- 연구에 대한 정보를 얻은 후 참여에 대한 정보에 입각한 무료 동의를 제공합니다.
제외 기준:
- 정의의 보호를 받는 사람,
- 사회 보장 제도의 소속되지 않았거나 수혜자가 아닌 대상.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 단일 암
파브리병을 앓고 있는 남성
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Seminogram 및 spermocytogram을 위한 정액 수집
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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정자의 부피(ml)
기간: 1일차
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정자도 특성
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1일차
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정자의 pH
기간: 1일차
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정자도 특성
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1일차
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정자 수(백만/ml)
기간: 1일차
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정자도 특성
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1일차
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WHO 정자 분류에 따른 정자의 이동성(%) 및 이동성 유형
기간: 1일차
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정자도 특성
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1일차
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한 번의 사정에 포함된 총 정자 수
기간: 1일차
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정자도 특성
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1일차
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진행성 운동성 정자 총 수
기간: 1일차
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정자도 특성
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1일차
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백혈구 정자증 유무 예/아니오
기간: 1일차
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정자도 특성
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1일차
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전형적인 정자 형태의 %
기간: 1일차
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정자세포도의 특징
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1일차
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정자의 MAI(Multiple Anomalies Index)
기간: 1일차
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정자세포도의 특징
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1일차
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Alice PAPAXANTHOS, Dr, University Hospital, Bordeaux
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CHUBX 2008/14
- 2008-A01307-48 (기타 식별자: ANSM)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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