Estudio de las características espermáticas de pacientes con enfermedad de Fabry (FERTIFABRY)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La enfermedad de Fabry es una carga de almacenamiento lisosomal de transmisión genética ligada al cromosoma X debido a la deficiencia de alfa-galactosidasa. Esta deficiencia enzimática provoca depósitos de globotriaosilceramida en prácticamente todos los tipos de células del cuerpo. La mayoría de los hombres hemicigóticos desarrollan una enfermedad multisistémica grave dominada por insuficiencia renal, compromiso neurológico y cardíaco. Existe un tratamiento específico basado en la terapia de reemplazo enzimático.
La incidencia de la enfermedad de Fabry se estima entre 1/60000 y 1/3500 en la población general.
La infertilidad en la enfermedad de Fabry está mal documentada. Solo se han informado algunos casos, desde alteración del espermograma hasta azoospermia. La identificación de depósitos sugestivos de Gb3 en microscopía óptica y microscopía electrónica a nivel del tracto genital argumenta a favor del ataque de este dispositivo. La baja prevalencia de la enfermedad de Fabry requiere un estudio transversal multicéntrico para determinar la frecuencia de las alteraciones en las características espermáticas, su impacto en la fertilidad y el posible efecto de la terapia de sustitución, con el fin de establecer las medidas adecuadas. medidas preventivas adecuadas.
El objetivo de este proyecto es estimar la prevalencia de anomalías espermáticas en pacientes con enfermedad de Fabry. El objetivo principal de este proyecto es estimar la prevalencia de anomalías espermáticas en pacientes con enfermedad de Fabry.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Bordeaux, Francia, 33000
- CHU de Bordeaux
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- pacientes varones con enfermedad de Fabry independientemente de la forma clínica de la enfermedad; tratados con terapia de reemplazo enzimático o no (desde el diagnóstico inicial). El diagnóstico definitivo de la enfermedad de Fabry se establecerá sobre el déficit de la actividad de la alfa galactosidasa A (
- pacientes de 18 a 65 años,
- dando su consentimiento libre e informado para participar, previa información sobre la investigación.
Criterio de exclusión:
- personas puestas bajo la protección de la justicia,
- sujeto no afiliado o no beneficiario de un régimen de seguridad social.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Brazo único
Hombres con enfermedad de Fabry
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Recolección de semen para seminograma y espermocitograma
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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volumen (ml) de esperma
Periodo de tiempo: En el día 1
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Características del espermograma
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En el día 1
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pH del esperma
Periodo de tiempo: En el día 1
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Características del espermograma
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En el día 1
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Recuento (millones/ml) de espermatozoides
Periodo de tiempo: En el día 1
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Características del espermograma
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En el día 1
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Movilidad (%) y tipo de movilidad de los espermatozoides según la clasificación de espermatozoides de la OMS
Periodo de tiempo: En el día 1
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Características del espermograma
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En el día 1
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Número total de espermatozoides en un eyaculado
Periodo de tiempo: En el día 1
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Características del espermograma
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En el día 1
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Número total de espermatozoides móviles progresivos
Periodo de tiempo: En el día 1
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Características del espermograma
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En el día 1
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Existencia de leucospermia si/no
Periodo de tiempo: En el día 1
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Características del espermograma
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En el día 1
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% de formas típicas de espermatozoides
Periodo de tiempo: En el día 1
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Características del espermocitograma
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En el día 1
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Índice de Anomalías Múltiples (MAI) de espermatozoides
Periodo de tiempo: En el día 1
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Características del espermocitograma
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En el día 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alice PAPAXANTHOS, Dr, University Hospital, Bordeaux
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- CHUBX 2008/14
- 2008-A01307-48 (Otro identificador: ANSM)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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