Badanie cech nasienia pacjentów z chorobą Fabry'ego (FERTIFABRY)
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Choroba Fabry'ego jest lizosomalnym obciążeniem związanym z przenoszeniem genetycznym sprzężonym z X z powodu niedoboru alfa-galaktozydazy. Ten niedobór enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu praktycznie we wszystkich typach komórek organizmu. U większości hemizygotycznych mężczyzn rozwija się ciężka choroba wieloukładowa, zdominowana przez niewydolność nerek, zaburzenia neurologiczne i sercowe. Istnieje specyficzna terapia oparta na enzymatycznej terapii zastępczej.
Częstość występowania choroby Fabry'ego w populacji ogólnej szacuje się na 1/60 000 do 1/3500.
Niepłodność w chorobie Fabry'ego jest słabo udokumentowana. Zgłoszono tylko kilka przypadków, od zmiany spermogramu do azoospermii. Identyfikacja złogów sugerujących Gb3 w mikroskopii świetlnej i mikroskopii elektronowej na poziomie dróg rodnych przemawia za atakiem tego urządzenia. Niska częstość występowania choroby Fabry'ego wymaga wieloośrodkowego badania przekrojowego w celu określenia częstości zmian w charakterystyce nasienia, ich wpływu na płodność oraz możliwego efektu terapii substytucyjnej w celu ustalenia odpowiednich środków. odpowiednie środki zapobiegawcze.
Celem tego projektu jest oszacowanie częstości występowania nieprawidłowości nasienia u pacjentów z chorobą Fabry'ego. Głównym celem tego projektu jest oszacowanie częstości występowania nieprawidłowości nasienia u pacjentów z chorobą Fabry'ego.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Bordeaux, Francja, 33000
- CHU de Bordeaux
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- mężczyźni z chorobą Fabry'ego niezależnie od postaci klinicznej choroby; leczonych enzymatyczną terapią zastępczą lub nie (od wstępnego rozpoznania). Ostateczne rozpoznanie choroby Fabry'ego zostanie ustalone na podstawie deficytu aktywności alfa-galaktozydazy A (
- pacjenci w wieku od 18 do 65 lat,
- wyrażenia dobrowolnej i świadomej zgody na udział, po uzyskaniu informacji o badaniach.
Kryteria wyłączenia:
- osoby objęte ochroną wymiaru sprawiedliwości,
- podmiot niepowiązany lub niebędący beneficjentem systemu zabezpieczenia społecznego.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Pojedyncze ramię
Mężczyźni z chorobą Fabry'ego
|
Pobranie nasienia do seminogramu i spermocytogramu
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
objętość (ml) plemników
Ramy czasowe: W dniu 1
|
Charakterystyka spermogramu
|
W dniu 1
|
|
pH plemników
Ramy czasowe: W dniu 1
|
Charakterystyka spermogramu
|
W dniu 1
|
|
Liczba (mln / ml) plemników
Ramy czasowe: W dniu 1
|
Charakterystyka spermogramu
|
W dniu 1
|
|
Ruchliwość (%) i rodzaj ruchliwości plemników według klasyfikacji plemników WHO
Ramy czasowe: W dniu 1
|
Charakterystyka spermogramu
|
W dniu 1
|
|
Całkowita liczba plemników w jednym ejakulacie
Ramy czasowe: W dniu 1
|
Charakterystyka spermogramu
|
W dniu 1
|
|
Całkowita liczba postępowych ruchliwych plemników
Ramy czasowe: W dniu 1
|
Charakterystyka spermogramu
|
W dniu 1
|
|
Występowanie leukospermii tak/nie
Ramy czasowe: W dniu 1
|
Charakterystyka spermogramu
|
W dniu 1
|
|
% typowych form plemników
Ramy czasowe: W dniu 1
|
Charakterystyka spermocytogramu
|
W dniu 1
|
|
Indeks wielu anomalii (MAI) plemników
Ramy czasowe: W dniu 1
|
Charakterystyka spermocytogramu
|
W dniu 1
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Alice PAPAXANTHOS, Dr, University Hospital, Bordeaux
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Zaburzenia naczyniowo-mózgowe
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby naczyniowe
- Choroby układu krążenia
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Zaburzenia metabolizmu lipidów
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Metabolizm lipidów, błędy wrodzone
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Choroby małych naczyń mózgowych
- Sfingolipidozy
- Lipidozy
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Choroba Fabry'ego
Inne numery identyfikacyjne badania
- CHUBX 2008/14
- 2008-A01307-48 (Inny identyfikator: ANSM)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .