Fabryn tautia sairastavien potilaiden siittiöiden ominaisuuksien tutkimus (FERTIFABRY)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Fabryn tauti on alfa-galaktosidaasin puutteesta johtuva X-kytketyn geneettisen siirron lysosomaalinen varastointitaakka. Tämä entsyymipuutos aiheuttaa globotriaosyyliseramidikertymiä käytännöllisesti katsoen kaikkiin kehon solutyyppeihin. Suurin osa hemitsygoottisista miehistä kehittää vakavan multisysteemisen sairauden, jota hallitsevat munuaisten vajaatoiminta, neurologiset ja sydämen häiriöt. On olemassa erityinen hoito, joka perustuu entsyymikorvaushoitoon.
Fabryn taudin ilmaantuvuus on arviolta 1/60 000 - 1/3500 yleisväestössä.
Lapsettomuus Fabryn taudissa on huonosti dokumentoitu. Vain muutama tapaus on raportoitu spermogrammin muutoksista atsoospermiaan. Gb3:een viittaavien kerrostumien tunnistaminen valomikroskopiassa ja elektronimikroskopiassa sukuelinten tasolla puhuu tämän laitteen hyökkäyksen puolesta. Fabryn taudin alhainen esiintyvyys edellyttää poikkileikkaustutkimusta, jossa selvitetään siittiöiden ominaisuuksien muutosten esiintymistiheys, niiden vaikutus hedelmällisyyteen ja korvaushoidon mahdollinen vaikutus asianmukaisten toimenpiteiden vahvistamiseksi. riittävät ennaltaehkäisevät toimenpiteet.
Tämän projektin tavoitteena on arvioida siittiöpoikkeavuuksien esiintyvyyttä Fabryn tautia sairastavilla potilailla. Hankkeen päätavoitteena on arvioida siittiöpoikkeavuuksien esiintyvyyttä Fabryn tautia sairastavilla potilailla.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Bordeaux, Ranska, 33000
- CHU de Bordeaux
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- miespotilaat, joilla on Fabryn tauti taudin kliinisestä muodosta riippumatta; hoidettu entsyymikorvaushoidolla vai ei (alkudiagnoosista lähtien). Fabryn taudin varma diagnoosi vahvistetaan alfa-galaktosidaasi A:n (
- 18-65-vuotiaat potilaat,
- jotka antavat vapaan ja tietoisen suostumuksensa osallistua tutkimuksesta saatuaan tiedon.
Poissulkemiskriteerit:
- oikeuden suojeluksessa olevat henkilöt,
- sosiaaliturvajärjestelmään kuulumaton tai edunsaaja.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Yksi käsi
Miehet, joilla on Fabryn tauti
|
Siemennesteen keräys seminogrammia ja spermosytogrammia varten
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
siittiöiden tilavuus (ml).
Aikaikkuna: Päivänä 1
|
Spermogrammin ominaisuudet
|
Päivänä 1
|
|
siittiöiden pH
Aikaikkuna: Päivänä 1
|
Spermogrammin ominaisuudet
|
Päivänä 1
|
|
Spermatoidien lukumäärä (miljoonaa / ml).
Aikaikkuna: Päivänä 1
|
Spermogrammin ominaisuudet
|
Päivänä 1
|
|
Siittiöiden liikkuvuus (%) ja liikkuvuustyyppi WHO:n siittiöiden luokituksen mukaan
Aikaikkuna: Päivänä 1
|
Spermogrammin ominaisuudet
|
Päivänä 1
|
|
Siittiöiden kokonaismäärä yhdessä siemensyöksyssä
Aikaikkuna: Päivänä 1
|
Spermogrammin ominaisuudet
|
Päivänä 1
|
|
Progressiivisten liikkuvien siittiöiden kokonaismäärä
Aikaikkuna: Päivänä 1
|
Spermogrammin ominaisuudet
|
Päivänä 1
|
|
Leukospermian olemassaolo kyllä/ei
Aikaikkuna: Päivänä 1
|
Spermogrammin ominaisuudet
|
Päivänä 1
|
|
% siittiöiden tyypillisistä muodoista
Aikaikkuna: Päivänä 1
|
Spermosytogrammin ominaisuudet
|
Päivänä 1
|
|
Spermatozoidien Multiple Anomalias Index (MAI).
Aikaikkuna: Päivänä 1
|
Spermosytogrammin ominaisuudet
|
Päivänä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Alice PAPAXANTHOS, Dr, University Hospital, Bordeaux
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Fabryn tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- CHUBX 2008/14
- 2008-A01307-48 (Muu tunniste: ANSM)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .