Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van de spermakenmerken van patiënten met de ziekte van Fabry (FERTIFABRY)

27 augustus 2019 bijgewerkt door: University Hospital, Bordeaux
Het doel van dit project is het schatten van de prevalentie van zaadafwijkingen bij patiënten met de ziekte van Fabry. Het hoofddoel van dit project is het schatten van de prevalentie van zaadafwijkingen bij patiënten met de ziekte van Fabry.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De ziekte van Fabry is een lysosomale opslagbelasting van X-gebonden genetische overdracht als gevolg van alfa-galactosidasedeficiëntie. Dit enzymtekort veroorzaakt afzettingen van globotriaosylceramide in vrijwel alle celtypen van het lichaam. De meerderheid van hemizygote mannen ontwikkelt een ernstige multisysteemziekte die wordt gedomineerd door nierfalen, neurologische en cardiale betrokkenheid. Er is een specifieke behandeling op basis van enzymvervangende therapie.

De incidentie van de ziekte van Fabry wordt geschat tussen 1/60.000 en 1/3500 in de algemene bevolking.

Onvruchtbaarheid bij de ziekte van Fabry is slecht gedocumenteerd. Er zijn slechts enkele gevallen gemeld, van verandering van het spermogram tot azoöspermie. De identificatie van afzettingen die wijzen op Gb3 in lichtmicroscopie en elektronenmicroscopie ter hoogte van het geslachtsorgaan pleit voor de aanval van dit apparaat. De lage prevalentie van de ziekte van Fabry vereist een cross-sectioneel multicenter onderzoek om de frequentie van veranderingen in spermakenmerken, hun impact op de vruchtbaarheid en het mogelijke effect van substitutietherapie te bepalen, om passende maatregelen vast te stellen. adequate preventieve maatregelen.

Het doel van dit project is het schatten van de prevalentie van zaadafwijkingen bij patiënten met de ziekte van Fabry. Het hoofddoel van dit project is het schatten van de prevalentie van zaadafwijkingen bij patiënten met de ziekte van Fabry.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

22

Fase

  • Niet toepasbaar

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

16 jaar tot 63 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • mannelijke patiënten met de ziekte van Fabry ongeacht de klinische vorm van de ziekte; behandeld met enzymvervangende therapie of niet (vanaf de initiële diagnose). De definitieve diagnose van de ziekte van Fabry zal worden gesteld op basis van het tekort aan activiteit van alfa-galactosidase A (
  • patiënten van 18 tot 65 jaar,
  • het geven van hun vrije en geïnformeerde toestemming om deel te nemen, na informatie over het onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

  • personen die onder de bescherming van justitie zijn geplaatst,
  • niet-aangesloten of niet-begunstigde van een socialezekerheidsstelsel.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Enkele arm
Mannen met de ziekte van Fabry
Procedure: Sperma collectie
Spermaverzameling voor seminogram en spermocytogram

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
volume (ml) sperma
Tijdsspanne: Op dag 1
Spermogram kenmerken
Op dag 1
pH van sperma
Tijdsspanne: Op dag 1
Spermogram kenmerken
Op dag 1
Aantal (miljoen / ml) spermatozoïden
Tijdsspanne: Op dag 1
Spermogram kenmerken
Op dag 1
Mobiliteit (%) en mobiliteitstype van spermatozoa volgens de WHO-classificatie van spermatozoïden
Tijdsspanne: Op dag 1
Spermogram kenmerken
Op dag 1
Totaal aantal spermatozoa in één ejaculaat
Tijdsspanne: Op dag 1
Spermogram kenmerken
Op dag 1
Totaal aantal progressieve beweeglijke spermatozoa
Tijdsspanne: Op dag 1
Spermogram kenmerken
Op dag 1
Aanwezigheid van leukospermie ja/nee
Tijdsspanne: Op dag 1
Spermogram kenmerken
Op dag 1
% typische vormen van spermatozoïden
Tijdsspanne: Op dag 1
Kenmerken van spermocytogram
Op dag 1
Multiple Anomalies Index (MAI) van spermatozoïden
Tijdsspanne: Op dag 1
Kenmerken van spermocytogram
Op dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Alice PAPAXANTHOS, Dr, University Hospital, Bordeaux

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 februari 2009

Primaire voltooiing (Werkelijk)

18 oktober 2013

Studie voltooiing (Werkelijk)

18 oktober 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 augustus 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 augustus 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

29 augustus 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 augustus 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 augustus 2019

Laatst geverifieerd

1 augustus 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CHUBX 2008/14

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op De ziekte van Fabry

Klinische onderzoeken op Sperma collectie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Tunisia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren