Studie av de spermatiske egenskapene til pasienter med Fabrys sykdom (FERTIFABRY)
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Fabrys sykdom er en lysosomal lagringsbelastning av X-koblet genetisk overføring på grunn av alfa-galaktosidase-mangel. Denne enzymmangelen forårsaker avleiringer av globotriaosylceramid i praktisk talt alle celletyper i kroppen. Flertallet av hemizygote menn utvikler en alvorlig multisystemisk sykdom dominert av nyresvikt, nevrologisk og hjerteinvolvering. Det finnes en spesifikk behandling basert på enzymerstatningsterapi.
Forekomsten av Fabrys sykdom er estimert mellom 1/60000 og 1/3500 i den generelle befolkningen.
Infertilitet ved Fabrys sykdom er dårlig dokumentert. Bare noen få tilfeller er rapportert, fra endring av spermogram til azoospermi. Identifikasjonen av avleiringer som tyder på Gb3 i lysmikroskopi og elektronmikroskopi på nivået av kjønnsorganene argumenterer for angrepet av denne enheten. Den lave forekomsten av Fabrys sykdom krever en tverrsnitts multisenterstudie for å bestemme frekvensen av endringer i sædegenskaper, deres innvirkning på fertilitet og mulig effekt av substitusjonsterapi, for å etablere passende tiltak. tilstrekkelige forebyggende tiltak.
Målet med dette prosjektet er å estimere prevalensen av spermatiske abnormiteter hos pasienter med Fabrys sykdom. Hovedmålet med dette prosjektet er å estimere prevalensen av spermatiske abnormiteter hos pasienter med Fabrys sykdom.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Bordeaux, Frankrike, 33000
- CHU de Bordeaux
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- mannlige pasienter med Fabrys sykdom uavhengig av den kliniske formen av sykdommen; behandlet med enzymerstatningsterapi eller ikke (fra den første diagnosen). Den definitive diagnosen Fabrys sykdom vil bli etablert på bakgrunn av underskuddet av aktiviteten til alfa-galaktosidase A (
- pasienter i alderen 18 til 65 år,
- gi sitt gratis og informerte samtykke til å delta, etter informasjon om forskningen.
Ekskluderingskriterier:
- personer plassert under rettferdighetens beskyttelse,
- ikke-tilknyttet eller ikke-begunstiget underlagt en trygdeordning.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Enkel arm
Menn med Fabrys sykdom
|
Sædinnsamling for seminogram og spermocytogram
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
volum (ml) sperm
Tidsramme: På dag 1
|
Spermogram egenskaper
|
På dag 1
|
|
pH i sædceller
Tidsramme: På dag 1
|
Spermogram egenskaper
|
På dag 1
|
|
Antall (millioner / ml) spermatozoider
Tidsramme: På dag 1
|
Spermogram egenskaper
|
På dag 1
|
|
Mobilitet (%) og mobilitetstype av sædceller i henhold til WHOs klassifisering av sædceller
Tidsramme: På dag 1
|
Spermogram egenskaper
|
På dag 1
|
|
Totalt antall sædceller i ett ejakulat
Tidsramme: På dag 1
|
Spermogram egenskaper
|
På dag 1
|
|
Totalt antall progressive bevegelige sædceller
Tidsramme: På dag 1
|
Spermogram egenskaper
|
På dag 1
|
|
Eksistens av leukospermi ja/nei
Tidsramme: På dag 1
|
Spermogram egenskaper
|
På dag 1
|
|
% av typiske former for sædceller
Tidsramme: På dag 1
|
Kjennetegn på spermocytogram
|
På dag 1
|
|
Multiple Anomalies Index (MAI) av spermatozoider
Tidsramme: På dag 1
|
Kjennetegn på spermocytogram
|
På dag 1
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Alice PAPAXANTHOS, Dr, University Hospital, Bordeaux
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Vaskulære sykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Lysosomale lagringssykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Cerebrale små karsykdommer
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Fabrys sykdom
Andre studie-ID-numre
- CHUBX 2008/14
- 2008-A01307-48 (Annen identifikator: ANSM)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .