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Studio delle caratteristiche spermatiche dei pazienti con malattia di Fabry (FERTIFABRY)

16 giugno 2026 aggiornato da: University Hospital, Bordeaux
L'obiettivo di questo progetto è stimare la prevalenza di anomalie spermatiche in pazienti con malattia di Fabry. L'obiettivo principale di questo progetto è stimare la prevalenza di anomalie spermatiche in pazienti con malattia di Fabry.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La malattia di Fabry è un carico di accumulo lisosomiale della trasmissione genetica legata all'X a causa del deficit di alfa-galattosidasi. Questa carenza enzimatica provoca depositi di globotriaosilceramide praticamente in tutti i tipi di cellule del corpo. La maggior parte degli uomini emizigoti sviluppa una grave malattia multisistemica dominata da insufficienza renale, coinvolgimento neurologico e cardiaco. Esiste un trattamento specifico basato sulla terapia enzimatica sostitutiva.

L'incidenza della malattia di Fabry è stimata tra 1/60000 e 1/3500 nella popolazione generale.

L'infertilità nella malattia di Fabry è scarsamente documentata. Sono stati descritti solo pochi casi, dall'alterazione dello spermogramma all'azoospermia. L'identificazione di depositi suggestivi di Gb3 in microscopia ottica e microscopia elettronica a livello del tratto genitale depone a favore dell'attacco di questo dispositivo. La bassa prevalenza della malattia di Fabry richiede uno studio multicentrico trasversale per determinare la frequenza delle alterazioni delle caratteristiche dello sperma, il loro impatto sulla fertilità e il possibile effetto della terapia sostitutiva, al fine di stabilire misure appropriate. adeguate misure preventive.

L'obiettivo di questo progetto è stimare la prevalenza di anomalie spermatiche in pazienti con malattia di Fabry. L'obiettivo principale di questo progetto è stimare la prevalenza di anomalie spermatiche in pazienti con malattia di Fabry.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

22

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia, 33000
        • CHU de Bordeaux

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 14 anni a 61 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • pazienti maschi con malattia di Fabry indipendentemente dalla forma clinica della malattia; trattati con terapia enzimatica sostitutiva o meno (dalla diagnosi iniziale). La diagnosi definitiva della malattia di Fabry sarà stabilita sul deficit dell'attività dell'alfa galattosidasi A (
  • pazienti di età compresa tra 18 e 65 anni,
  • dando il proprio consenso libero e informato alla partecipazione, previa informativa sulla ricerca.

Criteri di esclusione:

  • persone poste sotto la protezione della giustizia,
  • soggetto non affiliato o non beneficiario di un regime previdenziale.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Braccio singolo
Uomini con malattia di Fabry
Procedura: Raccolta del seme
Raccolta del seme per seminogramma e spermocitogramma

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
volume (ml) di sperma
Lasso di tempo: Al Giorno 1
Caratteristiche dello spermatozoo
Al Giorno 1
pH dello sperma
Lasso di tempo: Al Giorno 1
Caratteristiche dello spermatozoo
Al Giorno 1
Conta (milioni/ml) di spermatozoi
Lasso di tempo: Al Giorno 1
Caratteristiche dello spermatozoo
Al Giorno 1
Mobilità (%) e tipo di mobilità degli spermatozoi secondo la classificazione dell'OMS degli spermatozoi
Lasso di tempo: Al Giorno 1
Caratteristiche dello spermatozoo
Al Giorno 1
Numero totale di spermatozoi in un eiaculato
Lasso di tempo: Al Giorno 1
Caratteristiche dello spermatozoo
Al Giorno 1
Numero totale di spermatozoi mobili progressivi
Lasso di tempo: Al Giorno 1
Caratteristiche dello spermatozoo
Al Giorno 1
Esistenza di leucospermia sì/no
Lasso di tempo: Al Giorno 1
Caratteristiche dello spermatozoo
Al Giorno 1
% di forme tipiche di spermatozoi
Lasso di tempo: Al Giorno 1
Caratteristiche dello spermocitogramma
Al Giorno 1
Indice di anomalie multiple (MAI) degli spermatozoi
Lasso di tempo: Al Giorno 1
Caratteristiche dello spermocitogramma
Al Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Investigatori

  • Investigatore principale: Alice PAPAXANTHOS, Dr, University Hospital, Bordeaux

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 febbraio 2009

Completamento primario (Effettivo)

18 ottobre 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

18 ottobre 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 agosto 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 agosto 2019

Primo Inserito (Effettivo)

29 agosto 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 giugno 2026

Ultimo verificato

1 agosto 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CHUBX 2008/14
  • 2008-A01307-48 (Altro identificatore: ANSM)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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