Estudo das características espermáticas de pacientes com doença de Fabry (FERTIFABRY)
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
A doença de Fabry é uma carga de armazenamento lisossômico de transmissão genética ligada ao cromossomo X devido à deficiência de alfa-galactosidase. Essa deficiência enzimática causa depósitos de globotriaosilceramida em praticamente todos os tipos de células do corpo. A maioria dos homens hemizigóticos desenvolve uma doença multissistémica grave dominada por insuficiência renal, envolvimento neurológico e cardíaco. Existe um tratamento específico baseado na terapia de reposição enzimática.
A incidência da doença de Fabry é estimada entre 1/60.000 e 1/3.500 na população em geral.
A infertilidade na doença de Fabry é pouco documentada. Apenas alguns casos foram relatados, desde alteração do espermograma até azoospermia. A identificação de depósitos sugestivos de Gb3 em microscopia de luz e microscopia eletrônica ao nível do trato genital argumenta a favor do ataque deste dispositivo. A baixa prevalência da doença de Fabry requer um estudo transversal multicêntrico para determinar a frequência das alterações nas características do esperma, seu impacto na fertilidade e o possível efeito da terapia de substituição, a fim de estabelecer medidas adequadas. medidas preventivas adequadas.
O objetivo deste projeto é estimar a prevalência de anormalidades espermáticas em pacientes com doença de Fabry. O objetivo principal deste projeto é estimar a prevalência de anormalidades espermáticas em pacientes com doença de Fabry.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
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Bordeaux, França, 33000
- CHU de Bordeaux
-
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- pacientes do sexo masculino com doença de Fabry independente da forma clínica da doença; tratados com terapia de reposição enzimática ou não (desde o diagnóstico inicial). O diagnóstico definitivo da doença de Fabry será estabelecido no déficit da atividade da alfa galactosidase A (
- pacientes de 18 a 65 anos,
- dando seu consentimento livre e esclarecido para participar, após informações sobre a pesquisa.
Critério de exclusão:
- pessoas colocadas sob a proteção da justiça,
- não inscritos ou não beneficiários de um regime de segurança social.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Braço único
Homens com doença de Fabry
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Coleta de sêmen para seminograma e espermocitograma
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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volume (ml) de esperma
Prazo: No dia 1
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Características do espermograma
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No dia 1
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pH do esperma
Prazo: No dia 1
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Características do espermograma
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No dia 1
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Contagem (milhões/ml) de espermatozóides
Prazo: No dia 1
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Características do espermograma
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No dia 1
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Mobilidade (%) e tipo de mobilidade dos espermatozoides de acordo com a classificação de espermatozoides da OMS
Prazo: No dia 1
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Características do espermograma
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No dia 1
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Número total de espermatozóides em uma ejaculação
Prazo: No dia 1
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Características do espermograma
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No dia 1
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Número total de espermatozoides móveis progressivos
Prazo: No dia 1
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Características do espermograma
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No dia 1
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Existência de leucospermia sim/não
Prazo: No dia 1
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Características do espermograma
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No dia 1
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% de formas típicas de espermatozoides
Prazo: No dia 1
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Características do espermocitograma
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No dia 1
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Índice de Anomalias Múltiplas (MAI) de espermatozóides
Prazo: No dia 1
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Características do espermocitograma
|
No dia 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alice PAPAXANTHOS, Dr, University Hospital, Bordeaux
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Vasculares
- Doenças cardiovasculares
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
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- Distúrbios do metabolismo lipídico
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- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
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- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- CHUBX 2008/14
- 2008-A01307-48 (Outro identificador: ANSM)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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