Untersuchung der spermatischen Eigenschaften von Patienten mit Morbus Fabry (FERTIFABRY)
Studienübersicht
Detaillierte Beschreibung
Die Fabry-Krankheit ist eine lysosomale Speicherlast der X-chromosomalen genetischen Übertragung aufgrund eines Alpha-Galactosidase-Mangels. Dieser Enzymmangel führt zu Ablagerungen von Globotriaosylceramid in praktisch allen Zelltypen des Körpers. Die Mehrheit der hemizygoten Männer entwickelt eine schwere multisystemische Erkrankung, die von Nierenversagen, neurologischer und kardialer Beteiligung dominiert wird. Es gibt eine spezifische Behandlung, die auf einer Enzymersatztherapie basiert.
Die Inzidenz von Morbus Fabry wird auf 1/60.000 bis 1/3.500 in der Allgemeinbevölkerung geschätzt.
Unfruchtbarkeit bei Morbus Fabry ist schlecht dokumentiert. Es wurden nur wenige Fälle gemeldet, von der Veränderung des Spermiogramms bis zur Azoospermie. Die Identifizierung von Ablagerungen, die auf Gb3 hindeuten, in der Lichtmikroskopie und Elektronenmikroskopie auf der Ebene des Genitaltrakts spricht für den Angriff dieses Geräts. Die geringe Prävalenz von Morbus Fabry erfordert eine multizentrische Querschnittsstudie, um die Häufigkeit von Veränderungen der Spermieneigenschaften, ihre Auswirkungen auf die Fertilität und die mögliche Wirkung einer Substitutionstherapie zu bestimmen, um geeignete Maßnahmen zu etablieren. angemessene vorbeugende Maßnahmen.
Das Ziel dieses Projekts ist die Abschätzung der Prävalenz von Spermienanomalien bei Patienten mit Morbus Fabry.Das Hauptziel dieses Projekts ist die Abschätzung der Prävalenz von Spermienanomalien bei Patienten mit Morbus Fabry.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
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Bordeaux, Frankreich, 33000
- CHU de Bordeaux
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- männliche Patienten mit Morbus Fabry, unabhängig von der klinischen Form der Erkrankung; mit einer Enzymersatztherapie behandelt werden oder nicht (ab der Erstdiagnose). Die definitive Diagnose von Morbus Fabry wird aufgrund des Defizits der Aktivität von Alpha-Galactosidase A (
- Patienten im Alter von 18 bis 65 Jahren,
- Abgabe ihrer freien und informierten Zustimmung zur Teilnahme nach Informationen über die Forschung.
Ausschlusskriterien:
- unter den Schutz der Justiz gestellte Personen,
- nicht angeschlossenes oder nicht begünstigtes Subjekt eines Systems der sozialen Sicherheit.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Diagnose
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Sonstiges: Einarmig
Männer mit Morbus Fabry
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Samenentnahme für Spermiogramm und Spermiogramm
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Volumen (ml) Spermien
Zeitfenster: Am Tag 1
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Spermiogramm-Eigenschaften
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Am Tag 1
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pH-Wert von Spermien
Zeitfenster: Am Tag 1
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Spermiogramm-Eigenschaften
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Am Tag 1
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Anzahl (Millionen / ml) von Spermatozoiden
Zeitfenster: Am Tag 1
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Spermiogramm-Eigenschaften
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Am Tag 1
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Mobilität (%) und Mobilitätstyp der Spermien gemäß der WHO-Klassifikation der Spermien
Zeitfenster: Am Tag 1
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Spermiogramm-Eigenschaften
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Am Tag 1
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Gesamtzahl der Spermien in einem Ejakulat
Zeitfenster: Am Tag 1
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Spermiogramm-Eigenschaften
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Am Tag 1
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Gesamtzahl der progressiven beweglichen Spermien
Zeitfenster: Am Tag 1
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Spermiogramm-Eigenschaften
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Am Tag 1
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Vorliegen einer Leukospermie ja/nein
Zeitfenster: Am Tag 1
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Spermiogramm-Eigenschaften
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Am Tag 1
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% der typischen Formen von Spermatozoiden
Zeitfenster: Am Tag 1
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Merkmale des Spermizytogramms
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Am Tag 1
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Multiple Anomalies Index (MAI) von Spermatozoiden
Zeitfenster: Am Tag 1
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Merkmale des Spermizytogramms
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Am Tag 1
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Alice PAPAXANTHOS, Dr, University Hospital, Bordeaux
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Zerebrovaskuläre Erkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Gefäßerkrankungen
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechselerkrankungen
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Zerebrale Erkrankungen der kleinen Gefäße
- Sphingolipidosen
- Lipidosen
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen
- Morbus Fabry
Andere Studien-ID-Nummern
- CHUBX 2008/14
- 2008-A01307-48 (Andere Kennung: ANSM)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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