Studie charakteristik spermií pacientů s Fabryho chorobou (FERTIFABRY)
Přehled studie
Detailní popis
Fabryho choroba je lysozomální střádací zátěž genetického přenosu vázaného na X v důsledku deficitu alfa-galaktosidázy. Tento nedostatek enzymu způsobuje usazování globotriaosylceramidu prakticky ve všech typech buněk těla. U většiny hemizygotních mužů se rozvine těžké multisystémové onemocnění, kterému dominuje selhání ledvin, neurologické a srdeční postižení. Existuje specifická léčba založená na enzymatické substituční terapii.
Incidence Fabryho choroby se v běžné populaci odhaduje na 1/60 000 až 1/3 500.
Neplodnost u Fabryho choroby je málo zdokumentována. Bylo hlášeno pouze několik případů, od změny spermogramu po azoospermii. Ve prospěch útoku tohoto zařízení hovoří identifikace ložisek připomínajících Gb3 ve světelné mikroskopii a elektronové mikroskopii na úrovni genitálního traktu. Nízká prevalence Fabryho choroby vyžaduje průřezovou multicentrickou studii ke stanovení frekvence změn charakteristik spermií, jejich dopadu na fertilitu a možného účinku substituční terapie, aby bylo možné stanovit vhodná opatření. adekvátní preventivní opatření.
Cílem tohoto projektu je odhadnout prevalenci spermatických abnormalit u pacientů s Fabryho chorobou. Hlavním cílem tohoto projektu je odhadnout prevalenci spermatických abnormalit u pacientů s Fabryho chorobou.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Bordeaux, Francie, 33000
- CHU de Bordeaux
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- mužské pacienty s Fabryho chorobou bez ohledu na klinickou formu onemocnění; léčeni enzymatickou substituční terapií či nikoli (od počáteční diagnózy). Definitivní diagnóza Fabryho choroby bude stanovena na základě deficitu aktivity alfa galaktosidázy A (
- pacienti ve věku 18 až 65 let,
- dát svůj svobodný a informovaný souhlas s účastí po informaci o výzkumu.
Kritéria vyloučení:
- osoby umístěné pod ochranou spravedlnosti,
- nepřidružený nebo nepřijímající subjekt systému sociálního zabezpečení.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Jednoruč
Muži s Fabryho chorobou
|
Odběr spermatu pro seminogram a spermocytogram
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
objem (ml) spermií
Časové okno: V den 1
|
Charakteristika spermogramu
|
V den 1
|
|
pH spermií
Časové okno: V den 1
|
Charakteristika spermogramu
|
V den 1
|
|
Počet (miliony / ml) spermatozoidů
Časové okno: V den 1
|
Charakteristika spermogramu
|
V den 1
|
|
Mobilita (%) a typ mobility spermií podle klasifikace spermatozoí WHO
Časové okno: V den 1
|
Charakteristika spermogramu
|
V den 1
|
|
Celkový počet spermií v jednom ejakulátu
Časové okno: V den 1
|
Charakteristika spermogramu
|
V den 1
|
|
Celkový počet progresivních pohyblivých spermií
Časové okno: V den 1
|
Charakteristika spermogramu
|
V den 1
|
|
Existence leukospermie ano/ne
Časové okno: V den 1
|
Charakteristika spermogramu
|
V den 1
|
|
% typických forem spermatozoidů
Časové okno: V den 1
|
Charakteristika spermocytogramu
|
V den 1
|
|
Index mnohočetných anomálií (MAI) spermatozoidů
Časové okno: V den 1
|
Charakteristika spermocytogramu
|
V den 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Alice PAPAXANTHOS, Dr, University Hospital, Bordeaux
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Cévní onemocnění
- Kardiovaskulární choroby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Poruchy metabolismu lipidů
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění malých cév mozku
- Sfingolipidózy
- Lipidózy
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Fabryho nemoc
Další identifikační čísla studie
- CHUBX 2008/14
- 2008-A01307-48 (Jiný identifikátor: ANSM)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .