ホモ接合性家族性高コレステロール血症 (HoFH) 患者の識別とジェノタイピング

これは非介入研究です。この研究では、治験薬は投与されません。 この研究で収集された情報は、HoFH における臨床遺伝子治療試験の潜在的な参加者を特定するために使用される場合があります。

治験責任医師は、参加への関心を評価するために、HoFHと一致する臨床症状を示す参加者、および可能であれば担当医と研究について話し合います。 インフォームド コンセントが得られた後、参加者は、LDLR、脂質パネル、および抗 AAV8 NAb 力価の変異による HoFH の遺伝子診断を確認するためのジェノタイピング用の血液サンプル (最大 40 mL) を提供するよう求められます。 参加者と、可能な限り担当医は、病歴アンケートに記入し、裏付けとなる文書を提供します。 インフォームド コンセント フォーム (ICF) とデータ収集方法は、インフォームド コンセントがリモートで取得されるか、参加する研究サイトで取得されるかによって異なる場合があります。

収集される情報には以下が含まれます。

• 患者の人口統計（年齢、性別、体重）
• 病歴
• 以前の遺伝子型の結果 (利用可能な場合)
• 最新の脂質パネルの結果
• 反応の失敗を含む、脂質低下療法の使用
• B型およびC型肝炎、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）、肝硬変、およびアルコール使用の病歴を含む肝疾患の存在の評価

この情報が治験責任医師と治験依頼者によって受領されると、HoFH の診断の確認の予備評価が行われます。 参加者および/または担当医は、遺伝子検査の結果を通知されます。 すべての参加者は、遺伝子検査の結果を受けて、遺伝カウンセラーと話す機会が提供されます。

この研究で収集されたデータは、遺伝子治療を使用した別の臨床試験の潜在的な候補を特定するために使用される場合があります。