동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH) 환자 식별 및 유전형 분석
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)과 일치하는 임상 양상을 보이는 환자에 대한 임상 및 검사실 평가 연구
연구 개요
상태
상세 설명
이것은 비개입 연구입니다. 이 연구에서는 조사 제품이 투여되지 않았습니다. 이 연구에서 수집된 정보는 HoFH의 임상 유전자 치료 시험에 대한 잠재적 참가자를 식별하는 데 사용될 수 있습니다.
조사자는 참여에 대한 관심을 평가하기 위해 HoFH 및 가능한 경우 치료 의사와 일치하는 임상 프리젠테이션이 있는 참여자와 연구에 대해 논의할 것입니다. 정보에 입각한 동의를 얻은 후 참가자는 LDLR, 지질 패널 및 항 AAV8 NAb 역가의 돌연변이로 인해 HoFH의 유전적 진단을 확인하기 위해 유전자형 분석을 위한 혈액 샘플(최대 40mL)을 제공하도록 요청받습니다. 참가자와 가능할 때마다 치료 의사는 병력 설문지를 작성하고 지원 문서를 제공합니다. 정보에 입각한 동의서(ICF) 및 데이터 수집 방법은 정보에 입각한 동의를 원격으로 획득했는지 또는 참여 연구 기관에서 획득했는지에 따라 달라질 수 있습니다.
수집된 정보에는 다음이 포함됩니다.
- 환자 인구 통계(연령, 성별, 체중)
- 병력
- 이전 유전자형 결과(있는 경우)
- 가장 최근의 지질 패널 결과
- 반응 실패를 포함한 지질 저하 요법의 사용
- B형 및 C형 간염, 인간 면역결핍 바이러스(HIV), 간경화 및 알코올 사용을 포함한 간 질환의 존재 평가
조사자와 후원자가 이 정보를 수신하면 HoFH 진단 확인에 대한 예비 평가가 수행됩니다. 참가자 및/또는 치료 의사는 유전자 검사 결과를 통보받습니다. 모든 참가자는 유전자 검사 결과를 받은 후 유전 상담사와 이야기할 수 있는 기회가 제공됩니다.
이 연구에서 수집된 데이터는 유전자 치료를 사용하는 별도의 임상 시험에 대한 잠재적 후보를 식별하는 데 사용될 수 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
Florida
-
Boca Raton, Florida, 미국, 33434
- Excel Medical Clinical Trials, LLC
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 만 18세 이상의 남녀
- HoFH와 일치하는 임상 발표
제외 기준:
- 문서화된 조직학적 평가 또는 비침습적 영상에 기반한 간경변 병력
- 간 질환의 문서화된 진단
- 양성 HIV 검사 결과를 포함한 면역결핍 질환의 병력
- 이전 장기 이식
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
유전자 검사로 측정한 LDLR 유전자의 돌연변이로 인해 HoFH를 가진 참가자의 수
기간: 기준선
|
유전자 검사로 확인된 LDLR(저밀도 지단백 수용체) 유전자의 돌연변이로 인해 HoFH가 있는 참가자의 수입니다.
|
기준선
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
AAV8 NAb 역가의 측정
기간: 기준선
|
항-AAV8(adeno-associated virus serotype 8) 중화 항체(NAb) 역가의 측정
|
기준선
|
|
LDL-C, 총콜레스테롤, 초저밀도지단백콜레스테롤(VLDL-C), 비고밀도지단백콜레스테롤(non-HDL-C), 고밀도지단백콜레스테롤(HDL-C), 중성지방(TG), 및 지단백질 a(Lp[a])
기간: 기준선
|
LDL-C, 총콜레스테롤, 초저밀도지단백콜레스테롤(VLDL-C), 비고밀도지단백콜레스테롤(non-HDL-C), 고밀도지단백콜레스테롤(HDL-C), 중성지방(TG), 및 지단백질 a(Lp[a]).
|
기준선
|
|
참가자의 현재 및 과거 지질 저하 요법의 수 및 유형
기간: 기준선
|
LDL-C 성분채집술을 포함한 지질 저하 요법의 수 및 유형, 참여자가 진행 중이거나 현재 진행 중
|
기준선
|
|
관련 병력을 결정하기 위한 참가자의 병력 설문지 작성
기간: 기준선
|
참가자의 관련 병력 수집
|
기준선
|
공동 작업자 및 조사자
스폰서
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RGX-501-9101
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .