Identifisering og genotyping av homozygot familiær hyperkolesterolemi (HoFH)-pasienter

Dette er en ikke-intervensjonell studie; ingen undersøkelsesprodukt er administrert i denne studien. Informasjon samlet inn i denne studien kan brukes til å identifisere potensielle deltakere for kliniske genterapiforsøk i HoFH.

Utforskeren vil diskutere studien med deltakere som har en klinisk presentasjon i samsvar med HoFH og der det er mulig, den behandlende legen, for å vurdere deres interesse for å delta. Etter at informert samtykke er innhentet, vil deltakerne bli bedt om å gi en blodprøve (opptil 40 ml) for genotyping for å bekrefte genetisk diagnose av HoFH på grunn av mutasjoner i LDLR, et lipidpanel og anti-AAV8 NAb-titer. Deltakerne og, når det er mulig, deres behandlende lege vil fylle ut et sykehistorie spørreskjema og gi støttedokumentasjon. Skjemaet for informert samtykke (ICF) og datainnsamlingsmetodene kan variere avhengig av om det informerte samtykket innhentes eksternt eller på et deltakende studiested.

Informasjon som samles inn vil omfatte følgende:

• pasientdemografi (alder, kjønn, vekt)
• medisinsk historie
• tidligere genotyperesultater (hvis tilgjengelig)
• resultater av siste lipidpanel(er)
• bruk av lipidsenkende terapier, inkludert manglende respons
• vurdering av tilstedeværelse av leversykdom, inkludert historie med hepatitt B og C, humant immunsviktvirus (HIV), skrumplever og alkoholbruk

Når denne informasjonen er mottatt av etterforsker og sponsor, vil en foreløpig vurdering av bekreftelse av en diagnose av HoFH bli utført. Deltakere og/eller deres behandlende lege vil bli informert om resultatene av gentestingen. Alle deltakere vil få en mulighet til å snakke med en genetisk rådgiver når de mottar resultatene av den genetiske testen.

Data samlet inn i denne studien kan brukes til å identifisere potensielle kandidater for separate kliniske studier ved bruk av genterapi.