Identificação e genotipagem de pacientes com hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo)
Estudo de avaliação clínica e laboratorial de pacientes com apresentação clínica compatível com hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo)
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Este é um estudo não intervencional; nenhum produto experimental é administrado neste estudo. As informações coletadas neste estudo podem ser usadas para identificar participantes em potencial para ensaios clínicos de terapia genética em HoFH.
O investigador discutirá o estudo com os participantes que tenham uma apresentação clínica compatível com HoFH e, sempre que possível, com o médico assistente, a fim de avaliar seu interesse em participar. Após a obtenção do consentimento informado, os participantes serão solicitados a fornecer uma amostra de sangue (até 40 mL) para genotipagem para confirmar o diagnóstico genético de HoFH devido a mutações no LDLR, um painel lipídico e título anti-AAV8 NAb. Os participantes e, sempre que possível, seus médicos assistentes preencherão um questionário de histórico médico e fornecerão documentação de apoio. O formulário de consentimento informado (TCLE) e os métodos de coleta de dados podem variar dependendo se o consentimento informado é obtido remotamente ou em um local de estudo participante.
As informações coletadas incluirão o seguinte:
- dados demográficos do paciente (idade, sexo, peso)
- histórico médico
- resultados de genótipos anteriores (se disponíveis)
- resultados do(s) painel(ões) lipídico(s) mais recente(s)
- uso de terapias hipolipemiantes, incluindo falha em responder
- avaliação da presença de doença hepática, incluindo história de hepatite B e C, vírus da imunodeficiência humana (HIV), cirrose e uso de álcool
Assim que esta informação for recebida pelo investigador e pelo Patrocinador, será realizada uma avaliação preliminar da confirmação do diagnóstico de HFHo. Os participantes e/ou seus médicos assistentes serão informados sobre os resultados do teste genético. Todos os participantes terão a oportunidade de falar com um conselheiro genético ao receber os resultados do teste genético.
Os dados coletados neste estudo podem ser usados para identificar potenciais candidatos para ensaio(s) clínico(s) separado(s) usando terapia genética.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Florida
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Boca Raton, Florida, Estados Unidos, 33434
- Excel Medical Clinical Trials, LLC
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-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Homens e mulheres ≥ 18 anos de idade
- Apresentação clínica compatível com HFHo
Critério de exclusão:
- História de cirrose com base em avaliação histológica documentada ou imagem não invasiva
- Diagnóstico documentado de doenças hepáticas
- História de doenças de imunodeficiência, incluindo resultado positivo de teste de HIV
- Transplante de órgão anterior
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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O número de participantes com HoFH devido a mutações no gene LDLR medido por teste genético
Prazo: linha de base
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O número de participantes que têm HoFH devido a mutações no gene LDLR (receptor de lipoproteína de baixa densidade), conforme confirmado por teste genético.
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linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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A medição dos títulos de AAV8 NAb
Prazo: linha de base
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A medição dos títulos de anticorpos neutralizantes (NAb) anti-AAV8 (vírus adeno-associado sorotipo 8)
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linha de base
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A medição de LDL-C, colesterol total, colesterol de lipoproteína de muito baixa densidade (VLDL-C), colesterol de lipoproteína de não alta densidade (não-HDL-C), colesterol de lipoproteína de alta densidade (HDL-C), triglicerídeos (TG), e lipoproteína a (Lp[a])
Prazo: linha de base
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A medição de LDL-C, colesterol total, colesterol de lipoproteína de muito baixa densidade (VLDL-C), colesterol de lipoproteína de não alta densidade (não-HDL-C), colesterol de lipoproteína de alta densidade (HDL-C), triglicerídeos (TG), e lipoproteína a (Lp[a]).
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linha de base
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O número e os tipos de terapias hipolipemiantes atuais e históricas do participante
Prazo: linha de base
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O número e os tipos de terapias de redução de lipídios, incluindo aférese de LDL-C, que o participante fez ou está fazendo atualmente
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linha de base
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A conclusão do participante do questionário de histórico médico para determinar o histórico médico relevante
Prazo: linha de base
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Coleta do histórico médico relevante do participante
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linha de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RGX-501-9101
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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