Identificatie en genotypering van homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH)-patiënten
Klinische en laboratoriumbeoordelingsstudie van patiënten met een klinische presentatie die consistent is met homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH)
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een niet-interventionele studie; in deze studie wordt geen onderzoeksproduct toegediend. Informatie die in dit onderzoek wordt verzameld, kan worden gebruikt om potentiële deelnemers te identificeren voor klinische gentherapieonderzoeken in HoFH.
De onderzoeker zal de studie bespreken met deelnemers die een klinische presentatie hebben die overeenkomt met HoFH en waar mogelijk de behandelend arts, om hun interesse voor deelname te beoordelen. Nadat geïnformeerde toestemming is verkregen, zullen de deelnemers worden gevraagd om een bloedmonster (tot 40 ml) te verstrekken voor genotypering om de genetische diagnose van HoFH als gevolg van mutaties in LDLR, een lipidenpanel en anti-AAV8 NAb-titer te bevestigen. Deelnemers en, indien mogelijk, hun behandelend arts zullen een vragenlijst over de medische geschiedenis invullen en ondersteunende documentatie verstrekken. Het formulier voor geïnformeerde toestemming (ICF) en methoden voor het verzamelen van gegevens kunnen variëren, afhankelijk van of de geïnformeerde toestemming op afstand of op een deelnemende onderzoekslocatie wordt verkregen.
De verzamelde informatie omvat het volgende:
- patiëntgegevens (leeftijd, geslacht, gewicht)
- medische geschiedenis
- eerdere genotype-resultaten (indien beschikbaar)
- resultaten van meest recente lipidenpanel(s)
- gebruik van lipidenverlagende therapieën, waaronder het niet reageren
- beoordeling van de aanwezigheid van leverziekte, inclusief voorgeschiedenis van hepatitis B en C, humaan immunodeficiëntievirus (HIV), cirrose en alcoholgebruik
Zodra deze informatie door de onderzoeker en sponsor is ontvangen, wordt een voorlopige beoordeling van bevestiging van een diagnose van HoFH uitgevoerd. Deelnemers en/of hun behandelend arts worden geïnformeerd over de resultaten van het erfelijkheidsonderzoek. Alle deelnemers krijgen de gelegenheid om met een genetisch adviseur te spreken na ontvangst van de resultaten van de genetische tests.
Gegevens die in dit onderzoek zijn verzameld, kunnen worden gebruikt om potentiële kandidaten te identificeren voor afzonderlijke klinische onderzoeken met behulp van gentherapie.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Florida
-
Boca Raton, Florida, Verenigde Staten, 33434
- Excel Medical Clinical Trials, LLC
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Mannen en vrouwen ≥ 18 jaar
- Klinische presentatie consistent met HoFH
Uitsluitingscriteria:
- Geschiedenis van cirrose op basis van gedocumenteerde histologische evaluatie of niet-invasieve beeldvorming
- Gedocumenteerde diagnose van leverziekten
- Geschiedenis van immunodeficiëntieziekten, waaronder een positief HIV-testresultaat
- Eerdere orgaantransplantatie
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Het aantal deelnemers met HoFH als gevolg van mutaties in het LDLR-gen gemeten door genetische tests
Tijdsspanne: basislijn
|
Het aantal deelnemers met HoFH als gevolg van mutaties in het LDLR-gen (low density lipoprotein receptor), zoals bevestigd door genetische tests.
|
basislijn
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
De meting van AAV8 NAb-titers
Tijdsspanne: basislijn
|
De meting van anti-AAV8 (adeno-geassocieerd virus serotype 8) neutraliserende antilichaam (NAb) titers
|
basislijn
|
|
De meting van LDL-C, totaal cholesterol, lipoproteïne-cholesterol met zeer lage dichtheid (VLDL-C), lipoproteïne-cholesterol zonder hoge dichtheid (non-HDL-C), lipoproteïne-cholesterol met hoge dichtheid (HDL-C), triglyceriden (TG), en lipoproteïne a (Lp[a])
Tijdsspanne: basislijn
|
De meting van LDL-C, totaal cholesterol, lipoproteïne-cholesterol met zeer lage dichtheid (VLDL-C), lipoproteïne-cholesterol zonder hoge dichtheid (niet-HDL-C), lipoproteïne-cholesterol met hoge dichtheid (HDL-C), triglyceriden (TG), en lipoproteïne a (Lp[a]).
|
basislijn
|
|
Het aantal en de typen huidige en historische lipidenverlagende therapieën van de deelnemer
Tijdsspanne: basislijn
|
Het aantal en soorten lipidenverlagende therapieën, waaronder LDL-C-aferese, die de deelnemer heeft gebruikt of momenteel gebruikt
|
basislijn
|
|
Het invullen van de vragenlijst over de medische geschiedenis door de deelnemer om de relevante medische geschiedenis te bepalen
Tijdsspanne: basislijn
|
Verzameling van de relevante medische geschiedenis van de deelnemer
|
basislijn
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- RGX-501-9101
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .