Identificación y genotipado de pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota (HoFH)
Estudio de evaluación clínica y de laboratorio de pacientes con una presentación clínica compatible con hipercolesterolemia familiar homocigota (HoFH)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Este es un estudio no intervencionista; en este estudio no se administra ningún producto en investigación. La información recopilada en este estudio puede usarse para identificar posibles participantes para ensayos clínicos de terapia génica en HoFH.
El investigador discutirá el estudio con los participantes que tengan una presentación clínica compatible con HoFH y, cuando sea posible, con el médico tratante, para evaluar su interés en participar. Después de obtener el consentimiento informado, se les pedirá a los participantes que proporcionen una muestra de sangre (hasta 40 ml) para el genotipado a fin de confirmar el diagnóstico genético de HoFH debido a mutaciones en LDLR, un panel de lípidos y un título de NAb anti-AAV8. Los participantes y, siempre que sea posible, su médico tratante completarán un cuestionario de historial médico y proporcionarán la documentación de respaldo. El formulario de consentimiento informado (ICF) y los métodos de recopilación de datos pueden variar dependiendo de si el consentimiento informado se obtiene de forma remota o en un sitio de estudio participante.
La información recopilada incluirá lo siguiente:
- datos demográficos del paciente (edad, sexo, peso)
- historial médico
- resultados previos del genotipo (si están disponibles)
- resultados de los paneles de lípidos más recientes
- uso de terapias para reducir los lípidos, incluida la falta de respuesta
- evaluación de la presencia de enfermedad hepática, incluidos antecedentes de hepatitis B y C, virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), cirrosis y consumo de alcohol
Una vez que el investigador y el patrocinador reciban esta información, se realizará una evaluación preliminar de confirmación de un diagnóstico de HoFH. Los participantes y/o su médico tratante serán informados de los resultados de las pruebas genéticas. Todos los participantes tendrán la oportunidad de hablar con un asesor genético al recibir los resultados de las pruebas genéticas.
Los datos recopilados en este estudio pueden usarse para identificar candidatos potenciales para ensayos clínicos separados que utilicen terapia génica.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Florida
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Boca Raton, Florida, Estados Unidos, 33434
- Excel Medical Clinical Trials, LLC
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombres y mujeres ≥ 18 años de edad
- Presentación clínica compatible con HoFH
Criterio de exclusión:
- Antecedentes de cirrosis basados en evaluación histológica documentada o imágenes no invasivas
- Diagnóstico documentado de enfermedades hepáticas.
- Antecedentes de enfermedades de inmunodeficiencia, incluido un resultado positivo de la prueba del VIH.
- Trasplante de órganos previo
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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El número de participantes que tienen HoFH debido a mutaciones en el gen LDLR medido por pruebas genéticas
Periodo de tiempo: base
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El número de participantes que tienen HoFH debido a mutaciones en el gen LDLR (receptor de lipoproteínas de baja densidad) según lo confirmado por pruebas genéticas.
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base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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La medición de los títulos de AAV8 NAb
Periodo de tiempo: base
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La medición de los títulos de anticuerpos neutralizantes (NAb) anti-AAV8 (virus adenoasociado serotipo 8)
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base
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La medición de LDL-C, colesterol total, colesterol de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL-C), colesterol de lipoproteínas de no alta densidad (no-HDL-C), colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL-C), triglicéridos (TG), y lipoproteína a (Lp[a])
Periodo de tiempo: base
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La medición de LDL-C, colesterol total, colesterol de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL-C), colesterol de lipoproteínas de no alta densidad (no-HDL-C), colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL-C), triglicéridos (TG), y lipoproteína a (Lp[a]).
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base
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El número y los tipos de terapias de reducción de lípidos actuales e históricas del participante
Periodo de tiempo: base
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La cantidad y los tipos de terapias para reducir los lípidos, incluida la aféresis de LDL-C, que el participante ha recibido o recibe actualmente.
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base
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La finalización del cuestionario del historial médico por parte del participante para determinar el historial médico relevante
Periodo de tiempo: base
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Recopilación del historial médico relevante del participante
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base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RGX-501-9101
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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