Identificazione e genotipizzazione dei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH).
Studio di valutazione clinica e di laboratorio di pazienti con una presentazione clinica coerente con l'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH)
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio non interventistico; in questo studio non viene somministrato alcun prodotto sperimentale. Le informazioni raccolte in questo studio possono essere utilizzate per identificare potenziali partecipanti a studi clinici di terapia genica in HoFH.
Lo sperimentatore discuterà lo studio con i partecipanti che hanno una presentazione clinica coerente con HoFH e, ove possibile, il medico curante, al fine di valutare il loro interesse a partecipare. Dopo aver ottenuto il consenso informato, ai partecipanti verrà chiesto di fornire un campione di sangue (fino a 40 mL) per la genotipizzazione per confermare la diagnosi genetica di HoFH a causa di mutazioni in LDLR, un pannello lipidico e titolo NAb anti-AAV8. I partecipanti e, ove possibile, il loro medico curante compileranno un questionario anamnestico e forniranno la documentazione di supporto. Il modulo di consenso informato (ICF) e i metodi di raccolta dei dati possono variare a seconda che il consenso informato sia ottenuto da remoto o presso un centro di studio partecipante.
Le informazioni raccolte includeranno quanto segue:
- dati demografici del paziente (età, sesso, peso)
- storia medica
- precedenti risultati del genotipo (se disponibili)
- risultati del(i) pannello(i) lipidico(i) più recente(i)
- uso di terapie ipolipemizzanti, compresa la mancata risposta
- valutazione della presenza di malattia epatica, compresa la storia di epatite B e C, virus dell'immunodeficienza umana (HIV), cirrosi e consumo di alcol
Una volta ricevute queste informazioni dallo sperimentatore e dallo sponsor, verrà eseguita una valutazione preliminare di conferma di una diagnosi di HoFH. I partecipanti e/o il loro medico curante saranno informati dei risultati del test genetico. Tutti i partecipanti avranno l'opportunità di parlare con un consulente genetico dopo aver ricevuto i risultati del test genetico.
I dati raccolti in questo studio possono essere utilizzati per identificare potenziali candidati per studi clinici separati utilizzando la terapia genica.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Florida
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Boca Raton, Florida, Stati Uniti, 33434
- Excel Medical Clinical Trials, LLC
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Maschi e femmine ≥ 18 anni di età
- Presentazione clinica coerente con HoFH
Criteri di esclusione:
- Storia di cirrosi basata su valutazione istologica documentata o imaging non invasivo
- Diagnosi documentata delle malattie del fegato
- Storia di malattie da immunodeficienza, compreso un risultato positivo del test HIV
- Pregresso trapianto di organi
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Il numero di partecipanti che hanno HoFH a causa di mutazioni nel gene LDLR misurato mediante test genetici
Lasso di tempo: linea di base
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Il numero di partecipanti che hanno HoFH a causa di mutazioni nel gene LDLR (recettore delle lipoproteine a bassa densità) come confermato dai test genetici.
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linea di base
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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La misurazione dei titoli AAV8 NAb
Lasso di tempo: linea di base
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La misurazione dei titoli di anticorpi neutralizzanti (NAb) anti-AAV8 (virus adeno-associato sierotipo 8)
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linea di base
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La misurazione di LDL-C, colesterolo totale, colesterolo lipoproteico a densità molto bassa (VLDL-C), colesterolo lipoproteico non ad alta densità (C-non HDL), colesterolo lipoproteico ad alta densità (C-HDL), trigliceridi (TG), e lipoproteina a (Lp[a])
Lasso di tempo: linea di base
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La misurazione di LDL-C, colesterolo totale, colesterolo lipoproteico a densità molto bassa (VLDL-C), colesterolo lipoproteico non ad alta densità (C-non HDL), colesterolo lipoproteico ad alta densità (C-HDL), trigliceridi (TG), e lipoproteina a (Lp[a]).
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linea di base
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Il numero e i tipi di terapie ipolipemizzanti attuali e storiche del partecipante
Lasso di tempo: linea di base
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Il numero e i tipi di terapie ipolipemizzanti, inclusa l'aferesi del colesterolo LDL, che il partecipante ha assunto o sta attualmente assumendo
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linea di base
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Il completamento da parte del partecipante del questionario sulla storia medica per determinare la storia medica pertinente
Lasso di tempo: linea di base
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Raccolta della storia medica rilevante del partecipante
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linea di base
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- RGX-501-9101
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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