Identyfikacja i genotypowanie homozygotycznych pacjentów z rodzinną hipercholesterolemią (HoFH)
Kliniczne i laboratoryjne badanie oceniające pacjentów z obrazem klinicznym zgodnym z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną (HoFH)
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
To jest badanie nieinterwencyjne; w tym badaniu nie podaje się żadnego badanego produktu. Informacje zebrane w tym badaniu mogą zostać wykorzystane do identyfikacji potencjalnych uczestników klinicznych prób terapii genowej w HoFH.
Badacz omówi badanie z uczestnikami, których obraz kliniczny odpowiada HoFH oraz, jeśli to możliwe, z lekarzem prowadzącym, w celu oceny ich zainteresowania udziałem. Po uzyskaniu świadomej zgody uczestnicy zostaną poproszeni o dostarczenie próbki krwi (do 40 ml) do genotypowania w celu potwierdzenia genetycznej diagnozy HoFH z powodu mutacji w LDLR, panelu lipidów i miana anty-AAV8 NAb. Uczestnicy i, jeśli to możliwe, ich lekarz prowadzący wypełnią kwestionariusz historii medycznej i dostarczą dokumentację potwierdzającą. Formularz świadomej zgody (ICF) i metody zbierania danych mogą się różnić w zależności od tego, czy świadoma zgoda została uzyskana zdalnie, czy w uczestniczącym ośrodku badawczym.
Zebrane informacje będą obejmować:
- dane demograficzne pacjenta (wiek, płeć, waga)
- Historia medyczna
- poprzednie wyniki genotypu (jeśli są dostępne)
- wyniki najnowszych paneli lipidowych
- stosowanie terapii obniżających poziom lipidów, w tym brak odpowiedzi
- ocena obecności chorób wątroby, w tym historii wirusowego zapalenia wątroby typu B i C, ludzkiego wirusa niedoboru odporności (HIV), marskości wątroby i spożywania alkoholu
Po otrzymaniu tych informacji przez badacza i Sponsora zostanie przeprowadzona wstępna ocena potwierdzenia rozpoznania HoFH. Uczestnicy i/lub ich lekarz prowadzący zostaną poinformowani o wynikach badań genetycznych. Wszyscy uczestnicy będą mieli możliwość rozmowy z doradcą genetycznym po otrzymaniu wyników badań genetycznych.
Dane zebrane w tym badaniu mogą zostać wykorzystane do identyfikacji potencjalnych kandydatów do oddzielnych badań klinicznych z wykorzystaniem terapii genowej.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Florida
-
Boca Raton, Florida, Stany Zjednoczone, 33434
- Excel Medical Clinical Trials, LLC
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mężczyźni i kobiety w wieku ≥ 18 lat
- Obraz kliniczny zgodny z HoFH
Kryteria wyłączenia:
- Historia marskości na podstawie udokumentowanej oceny histologicznej lub nieinwazyjnego obrazowania
- Udokumentowana diagnoza chorób wątroby
- Historia chorób niedoboru odporności, w tym pozytywny wynik testu na obecność wirusa HIV
- Przeszczep narządów w przeszłości
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba uczestników, którzy mają HoFH z powodu mutacji w genie LDLR mierzona za pomocą testów genetycznych
Ramy czasowe: linia bazowa
|
Liczba uczestników z HoFH z powodu mutacji w genie LDLR (receptor lipoprotein o niskiej gęstości) potwierdzona badaniami genetycznymi.
|
linia bazowa
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Pomiar miana AAV8 NAb
Ramy czasowe: linia bazowa
|
Pomiar miana przeciwciał neutralizujących (NAb) anty-AAV8 (wirus związany z adenowirusem serotyp 8)
|
linia bazowa
|
|
Pomiar LDL-C, cholesterolu całkowitego, cholesterolu lipoprotein o bardzo małej gęstości (VLDL-C), cholesterolu lipoprotein innych niż HDL (non-HDL-C), cholesterolu lipoprotein o dużej gęstości (HDL-C), trójglicerydów (TG), i lipoproteina a (Lp[a])
Ramy czasowe: linia bazowa
|
Pomiar LDL-C, cholesterolu całkowitego, cholesterolu lipoprotein o bardzo małej gęstości (VLDL-C), cholesterolu lipoprotein innych niż HDL (non-HDL-C), cholesterolu lipoprotein o dużej gęstości (HDL-C), trójglicerydów (TG), i lipoproteina a (Lp[a]).
|
linia bazowa
|
|
Liczba i rodzaje aktualnych i historycznych terapii hipolipemizujących uczestnika
Ramy czasowe: linia bazowa
|
Liczba i rodzaje terapii hipolipemizujących, w tym aferezy LDL-C, które uczestnik stosował lub obecnie stosuje
|
linia bazowa
|
|
Wypełnienie przez uczestnika kwestionariusza historii medycznej w celu ustalenia odpowiedniej historii medycznej
Ramy czasowe: linia bazowa
|
Zbieranie odpowiedniej historii medycznej uczestnika
|
linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- RGX-501-9101
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .