Выявление и генотипирование пациентов с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией (HoFH)

Это неинтервенционное исследование; в этом исследовании не вводят исследуемый продукт. Информация, собранная в этом исследовании, может быть использована для выявления потенциальных участников клинических испытаний генной терапии при HoFH.

Исследователь обсудит исследование с участниками, клинические проявления которых соответствуют ГоСГ, и, по возможности, с лечащим врачом, чтобы оценить их интерес к участию. После получения информированного согласия участников попросят предоставить образец крови (до 40 мл) для генотипирования, чтобы подтвердить генетический диагноз HoFH из-за мутаций в LDLR, липидной панели и титре анти-AAV8 NAb. Участники и, по возможности, их лечащий врач заполнят анкету по истории болезни и предоставят подтверждающую документацию. Форма информированного согласия (ICF) и методы сбора данных могут различаться в зависимости от того, получено ли информированное согласие удаленно или в участвующем исследовательском центре.

Собранная информация будет включать следующее:

• демографические данные пациента (возраст, пол, вес)
• история болезни
• предыдущие результаты генотипа (при наличии)
• результаты последней липидной панели (панелей)
• использование гиполипидемической терапии, включая неэффективность
• оценка наличия заболеваний печени, включая гепатит В и С в анамнезе, вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), цирроз печени и употребление алкоголя

Как только эта информация будет получена исследователем и спонсором, будет проведена предварительная оценка подтверждения диагноза ГоСГ. Участники и/или их лечащий врач будут проинформированы о результатах генетического тестирования. Всем участникам будет предоставлена ​​возможность поговорить с консультантом-генетиком после получения результатов генетического тестирования.

Данные, собранные в этом исследовании, могут быть использованы для выявления потенциальных кандидатов для отдельных клинических испытаний с использованием генной терапии.